Laboratory diagnosis of the Niemann-Pick type C disease: an inherited neurodegenerative disorder of cholesterol metabolism

por Sitarska, Dominika, Ługowska, Agnieszka
Publicado 2019

Treatment trials in Niemann-Pick type C disease

por Sitarska, Dominika, Tylki-Szymańska, Anna, Ługowska, Agnieszka
Publicado 2021

Population Carrier Rates of Pathogenic ARSA Gene Mutations: Is Metachromatic Leukodystrophy Underdiagnosed?

por Ługowska, Agnieszka, Ponińska, Joanna, Krajewski, Paweł, Broda, Grażyna, Płoski, Rafał
Publicado 2011

Prevalence rates of mucopolysaccharidoses in Poland

por Jurecka, Agnieszka, Ługowska, Agnieszka, Golda, Adam, Czartoryska, Barbara, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2014

Neutrophils as a Source of Chitinases and Chitinase-Like Proteins in Type 2 Diabetes

por Żurawska-Płaksej, Ewa, Ługowska, Agnieszka, Hetmańczyk, Katarzyna, Knapik-Kordecka, Maria, Piwowar, Agnieszka
Publicado 2015

Outcomes of oral biotin treatment in patients with biotinidase deficiency — Twenty years follow-up

por Szymańska, Edyta, Średzińska, Małgorzata, Ługowska, Agnieszka, Pajdowska, Magdalena, Rokicki, Dariusz, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2015

A 20-Year Longitudinal Study of Plasma Chitotriosidase Activity in Treated Gaucher Disease Type 1 and 3 Patients—A Qualitative and Quantitative Approach

por Szymańska-Rożek, Paulina, Czartoryska, Barbara, Kleinotiene, Grazina, Lipiński, Patryk, Tylki-Szymańska, Anna, Ługowska, Agnieszka
Publicado 2023

Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: long-term follow-up

por Lipiński, Patryk, Kuchar, Ladislav, Zakharova, Ekaterina Y., Baydakova, Galina V., Ługowska, Agnieszka, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2019

Visualization of cholesterol deposits in lysosomes of Niemann-Pick type C fibroblasts using recombinant perfringolysin O

por Kwiatkowska, Katarzyna, Marszałek–Sadowska, Ewelina, Traczyk, Gabriela, Koprowski, Piotr, Musielak, Małgorzata, Ługowska, Agnieszka, Kulma, Magdalena, Grzelczyk, Anna, Sobota, Andrzej
Publicado 2014

The Analysis of Genetic Aberrations in Children with Inherited Neurometabolic and Neurodevelopmental Disorders

por Szymańska, Krystyna, Szczałuba, Krzysztof, Ługowska, Agnieszka, Obersztyn, Ewa, Radkowski, Marek, Nowakowska, Beata A., Kuśmierska, Katarzyna, Tryfon, Jolanta, Demkow, Urszula
Publicado 2014

Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses

por Baydakova, Galina, Ilyushkina, Alex, Gaffke, Lidia, Pierzynowska, Karolina, Bychkov, Igor, Ługowska, Agnieszka, Wegrzyn, Grzegorz, Tylki-Szymanska, Anna, Zakharova, Ekaterina
Publicado 2020

Deterioration of visual quality and acuity as the first sign of ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3), a rare neurometabolic disease

por Purzycka-Olewiecka, Joanna Karolina, Hetmańczyk-Sawicka, Katarzyna, Kmieć, Tomasz, Szczęśniak, Dominika, Trubicka, Joanna, Krawczyński, Maciej, Pronicki, Maciej, Ługowska, Agnieszka
Publicado 2022

Association of adiponectin, leptin and resistin with inflammatory markers and obesity in dementia

por Bednarska-Makaruk, Małgorzata, Graban, Ałła, Wiśniewska, Anna, Łojkowska, Wanda, Bochyńska, Anna, Gugała-Iwaniuk, Magdalena, Sławińska, Ksenia, Ługowska, Agnieszka, Ryglewicz, Danuta, Wehr, Hanna
Publicado 2017

Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients

por Lipiński, Patryk, Szczałuba, Krzysztof, Buda, Piotr, Zakharova, Ekaterina Y., Baydakova, Galina, Ługowska, Agnieszka, Różdzyńska-Świątkowska, Agnieszka, Cyske, Zuzanna, Węgrzyn, Grzegorz, Pollak, Agnieszka, Płoski, Rafał, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2022

Tripeptidyl Peptidase 1 (TPP1) Deficiency in a 36-Year-Old Patient with Cerebellar-Extrapyramidal Syndrome and Dilated Cardiomyopathy

por Ługowska, Agnieszka, Purzycka-Olewiecka, Joanna K., Płoski, Rafał, Truszkowska, Grażyna, Pronicki, Maciej, Felczak, Paulina, Śpiewak, Mateusz, Podlecka-Piętowska, Aleksandra, Sitek, Martyna, Bilińska, Zofia T., Leszek, Przemysław, Bednarska-Makaruk, Małgorzata
Publicado 2021

Gene expression profile in patients with Gaucher disease indicates activation of inflammatory processes

por Ługowska, Agnieszka, Hetmańczyk-Sawicka, Katarzyna, Iwanicka-Nowicka, Roksana, Fogtman, Anna, Cieśla, Jarosław, Purzycka-Olewiecka, Joanna Karolina, Sitarska, Dominika, Płoski, Rafał, Filocamo, Mirella, Lualdi, Susanna, Bednarska-Makaruk, Małgorzata, Koblowska, Marta
Publicado 2019

Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases

por Ługowska, Agnieszka, Baydakova, Galina, Ilyushkina, Alex, Zakharova, Ekaterina, Mierzewska, Hanna, Szymańska, Krystyna, Wierzba, Jolanta, Kubalska, Jolanta, Graban, Ałła, Kmieć, Tomasz, Perkowska-Sumiła, Barbara, Tylki-Szymańska, Anna, Bednarska-Makaruk, Małgorzata
Publicado 2021