Mostrando 1 - 20 Resultados de 46 Para Buscar 'Śmigiel, Robert', tiempo de consulta: 0.88s Limitar resultados
  1. 1
    por Gryglas, Anna, Smigiel, Robert
    Publicado 2017
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    Migraine and Stroke: What’s the Link? What to Do?
  2. 2
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    Quality of Life in Children with Prader–Willi Syndrome and the Impact of the Disease on the Functioning of Families
  3. 3
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    Health-Related Quality of Life and Family Functioning of Primary Caregivers of Children with Menkes Disease
  4. 4
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    CDKL5 Deficiency Disorder—A Complex Epileptic Encephalopathy
  5. 5
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    Clinical presentation of Rett syndrome in relation to quality of life and family functioning
  6. 6
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    Metabolic Parameters in Patients with Prader-Willi Syndrome and DiGeorge Syndrome with Respect to Psychopathological Manifestation
  7. 7
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    Kabuki Syndrome—Clinical Review with Molecular Aspects
  8. 8
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    COQ8A-Ataxia as a Manifestation of Primary Coenzyme Q Deficiency
  9. 9
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    Complex glycerol kinase deficiency – long-term follow-up of two patients
  10. 10
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    Treacher Collins Syndrome: Genetics, Clinical Features and Management
  11. 11
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    Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome
  12. 12
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    Erratum to: Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome
  13. 13
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    Diagnostic Challenges in Neonatal Respiratory Distress—Congenital Surfactant Metabolism Dysfunction Caused by ABCA3 Mutation
  14. 14
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    Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASDs): Guidelines of Interdisciplinary Group of Polish Professionals
  15. 15
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    Prenatal and Postnatal Manifestations of Congenital Chloride Diarrhea Due to a Heterozygote Variant of the SLC26A3 Gene: A Case Report
  16. 16
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    Further Delineation of Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities Caused by ZNF699 Gene Mutation
  17. 17
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    Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations
  18. 18
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    Reliability and Validity of the Polish Version of the Esophageal-Atresia-Quality-of-Life Questionnaires to Assess Condition-Specific Quality of Life in Children and Adolescents Born with Esophageal Atresia
  19. 19
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    Phenotypic expansion in Zhu‐Tokita‐Takenouchi‐Kim syndrome caused by de novo variants in the SON gene
  20. 20
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    A pro-inflammatory phenotype is associated with behavioural traits in children with Prader–Willi syndrome
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