Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики...

por Калинченко, Н. Ю., Петров, В. М., Панова, А. В., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10

por Фролова, Е. Б., Петров, В. М., Васильев, Е. В., Макрецкая, Н. A., Пилипенко, О. В., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE

por Хабибуллина, Д. А., Калинченко, Н. Ю., Егорова, С. В., Васильев, Е. В., Петров, В. М., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i>...

por Зубкова, Н. А., Колодкина, А. А., Макрецкая, Н. А., Окороков, П. Л., Погода, Т. В., Васильев, Е. В., Петров, В. М., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона...

por Макрецкая, Н. А., Герасимова, М. В., Васильев, Е. В., Зубкова, Н. А., Калинченко, Н. Ю., Колодкина, А. А., Петров, В. М., Погода, Т. В., Панова, А. В., Фролова, Е. Б., Поляков, А. В., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021