Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66...

por Калинченко, Н. Ю., Колодкина, А. А., Райгородская, Н. Ю., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики...

por Калинченко, Н. Ю., Петров, В. М., Панова, А. В., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2...

por Макрецкая, Н. А., Нанзанова, У. С., Хамаганова, И. Р., Еремина, Е. Р., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2023

Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет...

por Райгородская, Н. Ю., Новикова, Е. П., Тюльпаков, А. Н., Карева, М. A., Николаева, Н. А., Болотова, Н. В.
Publicado 2021

Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10

por Фролова, Е. Б., Петров, В. М., Васильев, Е. В., Макрецкая, Н. A., Пилипенко, О. В., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Морфологические характеристики аденом гипофиза в рамках фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа...

por Трухина, Д. А., Мамедова, Е. О., Лапшина, А. М., Васильев, Е. В., Тюльпаков, А. Н., Белая, Ж. Е.
Publicado 2021

Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE

por Хабибуллина, Д. А., Калинченко, Н. Ю., Егорова, С. В., Васильев, Е. В., Петров, В. М., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене <i>MKRN3</i>...

por Зубкова, Н. А., Колодкина, А. А., Макрецкая, Н. А., Окороков, П. Л., Погода, Т. В., Васильев, Е. В., Петров, В. М., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене <i>DHH</i>. Роль сигнального пути DHH в формировании пола...

por Калинченко, Н. Ю., Батырова, З. К., Кострова, И. Б., Колодкина, А. А., Уварова, Е. В., Кумыкова, З. Х., Асатурова, А. В., Хабас, Г. Н., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021

Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона...

por Макрецкая, Н. А., Герасимова, М. В., Васильев, Е. В., Зубкова, Н. А., Калинченко, Н. Ю., Колодкина, А. А., Петров, В. М., Погода, Т. В., Панова, А. В., Фролова, Е. Б., Поляков, А. В., Тюльпаков, А. Н.
Publicado 2021