Novel frameshift variants expand the map of the genetic defects in IRF2BP2

por García-Aznar, José María, Maneiro Pampín, Emilia, García Ramos, Maite, Acuña Pérez, María José, Paz Gandiaga, Nerea, Minguell Domingo, Laura, Calavia, Olga, Soler-Palacin, Pere, Colobran, Roger, Novoa Bolívar, Erika M., Ocejo Vinyals, Javier Gonzalo
Publicado 2023