Homozygous mutation in the Neurofascin gene affecting the glial isoform of Neurofascin causes severe neurodevelopment disorder with hypotonia, amimia and areflexia

por Smigiel, Robert, Sherman, Diane L, Rydzanicz, Małgorzata, Walczak, Anna, Mikolajkow, Dorota, Krolak-Olejnik, Barbara, Kosińska, Joanna, Gasperowicz, Piotr, Biernacka, Anna, Stawinski, Piotr, Marciniak, Malgorzata, Andrzejewski, Witalij, Boczar, Maria, Krajewski, Paweł, Sasiadek, Maria M, Brophy, Peter J, Ploski, Rafal
Publicado 2018