Growth Hormone insensitivity (Laron syndrome): Report of a new family and review of Brazilian patients

por Villela, Thais R., Freire, Bruna L., Braga, Nathalia T. P., Arantes, Rodrigo R., Funari, Mariana F. A., Alexander, Jorge A L, Silva, Ivani N.
Publicado 2020

Inherited Xq13.2-q21.31 duplication in a boy with recurrent seizures and pubertal gynecomastia: Clinical, chromosomal and aCGH characterization

por Linhares, Natália D., Valadares, Eugênia R., da Costa, Silvia S., Arantes, Rodrigo R., de Oliveira, Luiz Roberto, Rosenberg, Carla, Vianna-Morgante, Angela M., Svartman, Marta
Publicado 2016

Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry

por Derks, Britt, Demirbas, Didem, Arantes, Rodrigo R., Banford, Samantha, Burlina, Alberto B., Cabrera, Analía, Chiesa, Ana, Couce, M. Luz, Dionisi-Vici, Carlo, Gautschi, Matthias, Grünewald, Stephanie, Morava, Eva, Möslinger, Dorothea, Scholl-Bürgi, Sabine, Skouma, Anastasia, Stepien, Karolina M., Timson, David J., Berry, Gerard T., Rubio-Gozalbo, M. Estela
Publicado 2022