Non-collagen genes role in digenic Alport syndrome

por Daga, S., Fallerini, C., Furini, S., Pecoraro, C., Scolari, F., Ariani, F., Bruttini, M., Mencarelli, M. A., Mari, F., Renieri, A., Pinto, A. M.
Publicado 2019

Exome sequencing overrides formal genetics: ASPM mutations in a case study of apparent X-linked microcephalic intellectual deficit

por Ariani, F, Mari, F, Amitrano, S, Di Marco, C, Artuso, R, Scala, E, Meloni, I, Della Volpe, R, Rossi, A, Bokhoven, H, Renieri, A
Publicado 2013

Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation

por Bijlsma, E.K., Collins, A., Papa, F.T., Tejada, M.I., Wheeler, P., Peeters, E.A.J., Gijsbers, A.C.J., van de Kamp, J.M., Kriek, M., Losekoot, M., Broekma, A.J., Crolla, J.A., Pollazzon, M., Mucciolo, M., Katzaki, E., Disciglio, V., Ferreri, M.I., Marozza, A., Mencarelli, M.A., Castagnini, C., Dosa, L., Ariani, F., Mari, F., Canitano, R., Hayek, G., Botella, M.P., Gener, B., Mínguez, M., Renieri, A., Ruivenkamp, C.A.L.
Publicado 2012