Extranodal Richter's syndrome of the urinary bladder

por Carrión-Valencia, Almudena, Rodríguez-Talavera, Jonathan, Ballesta-Martínez, Begoña
Publicado 2018

Recurrence of urethral leiomyoma: A case report

por Jiménez Navarro, Marta, Ballesta Martínez, Begoña, Rodríguez Talavera, Jonathan, Amador Robayna, Adrián
Publicado 2019

Demencia rápidamente progresiva como forma de presentación de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana

por Ballesta-Martínez, S., Espinosa-Rueda, J., Tarí-Ferrer, L., Crusells-Canales, M.J., Lambea-Gil, A.
Publicado 2022

Early detection of Parkinson's disease: Systematic analysis of the influence of the eyes on quantitative biomarkers in resting state electroencephalography()

por Gimenez-Aparisi, G., Guijarro-Estelles, E., Chornet-Lurbe, A., Ballesta-Martinez, S., Pardo-Hernandez, M., Ye-Lin, Y.
Publicado 2023

Nonpapillary prone endoscopic combined intrarenal surgery: effectiveness, safety and tips, and tricks

por Kallidonis, Panagiotis, Tsaturyan, Arman, Faria-Costa, Gabriel, Ballesta Martinez, Begona, Peteinaris, Angelis, Adamou, Constantinos, Pagonis, Konstantinos, Natsos, Anastasios, Vrettos, Theofanis, Liatsikos, Evangelos
Publicado 2022

Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice

por Ballesta-Martínez, María Juliana, Pérez-Fernández, Virginia, López-González, Vanesa, Sánchez-Soler, María José, Serrano-Antón, Ana Teresa, Rodríguez-Peña, Lidia Isolina, Barreda-Sánchez, Maria, Armengol-Dulcet, Lluís, Guillén-Navarro, Encarna
Publicado 2023

A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene

por Amate-García, Guillermo, Ballesta-Martínez, María Juliana, Serrano-Lorenzo, Pablo, Garrido-Moraga, Rocío, González-Quintana, Adrián, Blázquez, Alberto, Rubio, Juan C., García-Consuegra, Inés, Arenas, Joaquín, Ugalde, Cristina, Morán, María, Guillén-Navarro, Encarnación, Martín, Miguel A.
Publicado 2023

Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients

por Buendía-Martínez, Juan, Barreda-Sánchez, María, Rodríguez-Peña, Lidya, Ballesta-Martínez, María Juliana, López-González, Vanesa, Sánchez-Soler, María José, Serrano-Antón, Ana Teresa, Pérez-Tomás, María Elena, Gil-Ferrer, Remedios, Avilés-Plaza, Francisco, Glover-López, Guillermo, Carazo-Díaz, Carmen, Guillén-Navarro, Encarna
Publicado 2021

High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor

por Barreda-Sánchez, María, Buendía-Martínez, Juan, Glover-López, Guillermo, Carazo-Díaz, Carmen, Ballesta-Martínez, María Juliana, López-González, Vanesa, Sánchez-Soler, María José, Rodriguez-Peña, Lidya, Serrano-Antón, Ana Teresa, Gil-Ferrer, Remedios, Martínez-Romero, Maria del Carmen, Carbonell-Meseguer, Pablo, Guillén-Navarro, Encarna
Publicado 2019

EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population

por Martínez-Romero, María Carmen, Ballesta-Martínez, María Juliana, López-González, Vanesa, Sánchez-Soler, María José, Serrano-Antón, Ana Teresa, Barreda-Sánchez, María, Rodriguez-Peña, Lidya, Martínez-Menchon, María Teresa, Frías-Iniesta, José, Sánchez-Pedreño, Paloma, Carbonell-Meseguer, Pablo, Glover-López, Guillermo, Guillén-Navarro, Encarna
Publicado 2019

Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience

por Quijada-Fraile, Pilar, Arranz Canales, Elena, Martín-Hernández, Elena, Ballesta-Martínez, María Juliana, Guillén-Navarro, Encarna, Pintos-Morell, Guillem, Moltó-Abad, Marc, Moreno-Martínez, David, García Morillo, Salvador, Blasco-Alonso, Javier, Couce, María Luz, Gil Sánchez, Ricardo, Cortès-Saladelafont, Elisenda, López Rodríguez, Mónica A., García-Silva, María Teresa, Morales Conejo, Montserrat
Publicado 2021

Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients with SETD2 Variants: 18 New Patients and Review of the Literature

por Parra, Alejandro, Rabin, Rachel, Pappas, John, Pascual, Patricia, Cazalla, Mario, Arias, Pedro, Gallego-Zazo, Natalia, Santana, Alfredo, Arroyo, Ignacio, Artigas, Mercè, Pachajoa, Harry, Alanay, Yasemin, Akgun-Dogan, Ozlem, Ruaud, Lyse, Couque, Nathalie, Levy, Jonathan, Porras-Hurtado, Gloria Liliana, Santos-Simarro, Fernando, Ballesta-Martinez, Maria Juliana, Guillén-Navarro, Encarna, Muñoz-Hernández, Hugo, Nevado, Julián, Tenorio-Castano, Jair, Lapunzina, Pablo
Publicado 2023

Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta

por Caparros‐Martin, Jose A., Aglan, Mona S., Temtamy, Samia, Otaify, Ghada A., Valencia, Maria, Nevado, Julián, Vallespin, Elena, Del Pozo, Angela, Prior de Castro, Carmen, Calatrava‐Ferreras, Lucia, Gutierrez, Pilar, Bueno, Ana M., Sagastizabal, Belen, Guillen‐Navarro, Encarna, Ballesta‐Martinez, Maria, Gonzalez, Vanesa, Basaran, Sarenur Y., Buyukoglan, Ruksan, Sarikepe, Bilge, Espinoza‐Valdez, Cecilia, Cammarata‐Scalisi, Francisco, Martinez‐Glez, Victor, Heath, Karen E., Lapunzina, Pablo, Ruiz‐Perez, Victor L.
Publicado 2016