BAY 81‐8973 prophylaxis and pharmacokinetics in haemophilia A: Interim results from the TAURUS study

por Santoro, Cristina, Fuh, Beng, Le, Phu Quoc, Maes, Philip, Berrueco, Rubén, Mingot‐Castellano, Eva Maria, von Mackensen, Sylvia, Solms, Alexander, Wang, Michael
Publicado 2020

The Limitations and Unmet Needs of the Five Cornerstones to Guarantee Lifelong Optimization of Prophylaxis in Hemophilia Patients

por Núñez, Ramiro, Álvarez-Román, María Teresa, Bonanad, Santiago, González-Porras, José Ramón, De La Corte-Rodriguez, Hortensia, Berrueco, Rubén, Jiménez-Yuste, Víctor
Publicado 2022

Mycophenolate mofetil for autoimmune cytopenias in children: high rates of response in inborn errors of immunity

por Berrueco, Rubén, González-Forster, Elisa, Deya-Martinez, Angela, Solsona, María, García-García, Ana, Calzada-Hernández, Joan, Yiyi, Luo, Vlagea, Alexandru, Ruiz-Llobet, Anna, Alsina, Laia
Publicado 2023

Efficacy and safety in patients with haemophilia A switching to octocog alfa (BAY 81–8973): Final results of the global real‐world study, TAURUS

por Santoro, Cristina, Fuh, Beng, Le, Phu Quoc, Maes, Philip, Berrueco, Rubén, Mingot‐Castellano, Eva Maria, von Mackensen, Sylvia, Tueckmantel, Claudia, Cabre‐Marquez, Jose Francisco, Wang, Michael
Publicado 2022

High Mutational Heterogeneity, and New Mutations in the Human Coagulation Factor V Gene. Future Perspectives for Factor V Deficiency Using Recombinant and Advanced Therapies

por Bernal, Sara, Pelaez, Irene, Alias, Laura, Baena, Manel, De Pablo-Moreno, Juan A., Serrano, Luis J., Camero, M. Dolores, Tizzano, Eduardo F., Berrueco, Ruben, Liras, Antonio
Publicado 2021

Characterization of cardiac involvement in children with LMNA-related muscular dystrophy

por Cesar, Sergi, Campuzano, Oscar, Cruzalegui, Jose, Fiol, Victori, Moll, Isaac, Martínez-Barrios, Estefania, Zschaeck, Irene, Natera-de Benito, Daniel, Ortez, Carlos, Carrera, Laura, Expósito, Jessica, Berrueco, Rubén, Bautista-Rodriguez, Carles, Dabaj, Ivana, Gómez García-de-la-Banda, Marta, Quijano-Roy, Susana, Brugada, Josep, Nascimento, Andrés, Sarquella-Brugada, Georgia
Publicado 2023

LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation

por Cesar, Sergi, Coll, Monica, Fiol, Victoria, Fernandez-Falgueras, Anna, Cruzalegui, Jose, Iglesias, Anna, Moll, Isaac, Perez-Serra, Alexandra, Martínez-Barrios, Estefanía, Ferrer-Costa, Carles, del Olmo, Bernat, Puigmulè, Marta, Alcalde, Mireia, Lopez, Laura, Pico, Ferran, Berrueco, Rubén, Brugada, Josep, Zschaeck, Irene, Natera-de Benito, Daniel, Carrera-García, Laura, Exposito-Escudero, Jessica, Ortez, Carlos, Nascimento, Andrés, Brugada, Ramon, Sarquella-Brugada, Georgia, Campuzano, Oscar
Publicado 2023

Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES): comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients

por Borràs, Nina, Batlle, Javier, Pérez-Rodríguez, Almudena, López-Fernández, María Fernanda, Rodríguez-Trillo, Ángela, Lourés, Esther, Cid, Ana Rosa, Bonanad, Santiago, Cabrera, Noelia, Moret, Andrés, Parra, Rafael, Mingot-Castellano, María Eva, Balda, Ignacia, Altisent, Carme, Pérez-Montes, Rocío, Fisac, Rosa María, Iruín, Gemma, Herrero, Sonia, Soto, Inmaculada, de Rueda, Beatriz, Jiménez-Yuste, Víctor, Alonso, Nieves, Vilariño, Dolores, Arija, Olga, Campos, Rosa, Paloma, María José, Bermejo, Nuria, Berrueco, Rubén, Mateo, José, Arribalzaga, Karmele, Marco, Pascual, Palomo, Ángeles, Sarmiento, Lizheidy, Iñigo, Belén, Nieto, María del Mar, Vidal, Rosa, Martínez, María Paz, Aguinaco, Reyes, César, Jesús María, Ferreiro, María, García-Frade, Javier, Rodríguez-Huerta, Ana María, Cuesta, Jorge, Rodríguez-González, Ramón, García-Candel, Faustino, Cornudella, Rosa, Aguilar, Carlos, Vidal, Francisco, Corrales, Irene
Publicado 2017

Role of multimeric analysis of von Willebrand factor (VWF) in von Willebrand disease (VWD) diagnosis: Lessons from the PCM-EVW-ES Spanish project

por Pérez-Rodríguez, Almudena, Batlle, Javier, Corrales, Irene, Borràs, Nina, Rodríguez-Trillo, Ángela, Lourés, Esther, Cid, Ana Rosa, Bonanad, Santiago, Cabrera, Noelia, Moret, Andrés, Parra, Rafael, Mingot-Castellano, María Eva, Navarro, Nira, Altisent, Carmen, Pérez-Montes, Rocío, Marcellini, Shally, Moreto, Ana, Herrero, Sonia, Soto, Inmaculada, Fernández Mosteirín, Nuria, Jiménez-Yuste, Víctor, Alonso, Nieves, de Andrés Jacob, Aurora, Fontanes, Emilia, Campos, Rosa, Paloma, María José, Bermejo, Nuria, Berrueco, Rubén, Mateo, José, Arribalzaga, Karmele, Marco, Pascual, Palomo, Ángeles, Castro Quismondo, Nerea, Iñigo, Belén, Nieto, María del Mar, Vidal, Rosa, Martínez, María Paz, Aguinaco, Reyes, Tenorio, Maria, Ferreiro, María, García-Frade, Javier, Rodríguez-Huerta, Ana María, Cuesta, Jorge, Rodríguez-González, Ramón, García-Candel, Faustino, Dobón, Manuela, Aguilar, Carlos, Batlle, Fernando, Vidal, Francisco, López-Fernández, María Fernanda
Publicado 2018

Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing: contribution of next generation sequencing in the study of mRNA

por Borràs, Nina, Orriols, Gerard, Batlle, Javier, Pérez-Rodríguez, Almudena, Fidalgo, Teresa, Martinho, Patricia, López-Fernández, María Fernanda, Rodríguez-Trillo, Ángela, Lourés, Esther, Parra, Rafael, Altisent, Carme, Cid, Ana Rosa, Bonanad, Santiago, Cabrera, Noelia, Moret, Andrés, Mingot-Castellano, María Eva, Navarro, Nira, Pérez-Montes, Rocío, Marcellin, Sally, Moreto, Ana, Herrero, Sonia, Soto, Inmaculada, Fernández-Mosteirín, Núria, Jiménez-Yuste, Víctor, Alonso, Nieves, de Andrés-Jacob, Aurora, Fontanes, Emilia, Campos, Rosa, Paloma, María José, Bermejo, Nuria, Berrueco, Ruben, Mateo, José, Arribalzaga, Karmele, Marco, Pascual, Palomo, Ángeles, Quismondo, Nerea Castro, Iñigo, Belén, Nieto, María del Mar, Vidal, Rosa, Martínez, María Paz, Aguinaco, Reyes, Tenorio, Jesús María, Ferreiro, María, García-Frade, Javier, Rodríguez-Huerta, Ana María, Cuesta, Jorge, Rodríguez-González, Ramón, García-Candel, Faustino, Dobón, Manuela, Aguilar, Carlos, Vidal, Francisco, Corrales, Irene
Publicado 2019