A new de novo missense mutation in MYH2 expands clinical and genetic findings in hereditary myosin myopathies

por D’Amico, A., Fattori, F., Bellacchio, E., Catteruccia, M., Servidei, S., Bertini, E.
Publicado 2013

Laminopathies: many diseases, one gene. Report of the first Italian Meeting Course on Laminopathies

por Lattanzi, G., Benedetti, S., Bertini, E., Boriani, G., Mazzanti, L., Novelli, G., Pasquali, R., Pini, A., Politano, L.
Publicado 2011

Spatio-temporal parameters of ataxia gait dataset obtained with the Kinect

por Summa, S., Tartarisco, G., Favetta, M., Buzachis, A., Romano, A., Bernava, G.M., Vasco, G., Pioggia, G., Petrarca, M., Castelli, E., Bertini, E., Schirinzi, T.
Publicado 2020

Fatigue and exercise intolerance in mitochondrial diseases. Literature revision and experience of the Italian Network of mitochondrial diseases

por Mancuso, M., Angelini, C., Bertini, E., Carelli, V., Comi, G.P., Minetti, C., Moggio, M., Mongini, T., Servidei, S., Tonin, P., Toscano, A., Uziel, G., Zeviani, M., Siciliano, G.
Publicado 2012

P-9 Construction of a database for a nation-wide Italian collaborative network of mitochondrial diseases

por Mancuso, M., Angelini, C., Bertini, E., Caldarazzo Ienco, E., Carelli, V., Comi, G.P., Minetti, C., Mongini, T., Orsucci, D., Servidei, S., Tonin, P., Toscano, A., Uziel, G., Santantonio, P., Siciliano, G.
Publicado 2011

Respiratory and cardiac function in congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan deficiency

por Pane, M., Messina, S., Vasco, G., Foley, A.R., Morandi, L., Pegoraro, E., Mongini, T., D’Amico, A., Bianco, F., Lombardo, M.E., Scalise, R., Bruno, C., Berardinelli, A., Pini, A., Moroni, I., Mora, M., Toscano, A., Moggio, M., Comi, G., Santorelli, F.M., Bertini, E., Muntoni, F., Mercuri, E.
Publicado 2012

O-4 The Italian Network for Laminopathies

por Lattanzi, G., Basso, A., Benedetti, S., Bertini, E., Biagini, E., Boriani, G., Carboni, N., Cenacchi, G., D'Amico, A., D'Apice, M.R., Fontana, M., Gambineri, A., Liguori, R., Mazzanti, L., Mercuri, E., Mongini, T., Morandi, L., Nigro, G., Palladino, A., Pasquali, R., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Rapezzi, C., Ricci, G., Siciliano, G.
Publicado 2011

MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

por Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D’Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C.
Publicado 2016