Enhancer Chip: Detecting Human Copy Number Variations in Regulatory Elements

por Savarese, Marco, Piluso, Giulio, Orteschi, Daniela, Di Fruscio, Giuseppina, Dionisi, Manuela, Blanco, Francesca del Vecchio, Torella, Annalaura, Giugliano, Teresa, Iacomino, Michele, Zollino, Marcella, Neri, Giovanni, Nigro, Vincenzo
Publicado 2012

Urine concentrating defect as presenting sign of progressive renal failure in Bardet–Biedl syndrome patients

por Zacchia, Miriam, Blanco, Francesca Del Vecchio, Torella, Annalaura, Raucci, Raffaele, Blasio, Giancarlo, Onore, Maria Elena, Marchese, Emanuela, Trepiccione, Francesco, Vitagliano, Caterina, Iorio, Valentina Di, Alessandra, Perna, Simonelli, Francesca, Nigro, Vincenzo, Capasso, Giovambattista, Viggiano, Davide
Publicado 2020

Nephroplex: a kidney-focused NGS panel highlights the challenges of PKD1 sequencing and identifies a founder BBS4 mutation

por Zacchia, Miriam, Blanco, Francesca Del Vecchio, Trepiccione, Francesco, Blasio, Giancarlo, Torella, Annalaura, Melluso, Andrea, Capolongo, Giovanna, Pollastro, Rosa Maria, Piluso, Giulio, Di Iorio, Valentina, Simonelli, Francesca, Viggiano, Davide, Perna, Alessandra, Nigro, Vincenzo, Capasso, Giovambattista
Publicado 2021