Homozygous mutation in the Neurofascin gene affecting the glial isoform of Neurofascin causes severe neurodevelopment disorder with hypotonia, amimia and areflexia

por Smigiel, Robert, Sherman, Diane L, Rydzanicz, Małgorzata, Walczak, Anna, Mikolajkow, Dorota, Krolak-Olejnik, Barbara, Kosińska, Joanna, Gasperowicz, Piotr, Biernacka, Anna, Stawinski, Piotr, Marciniak, Malgorzata, Andrzejewski, Witalij, Boczar, Maria, Krajewski, Paweł, Sasiadek, Maria M, Brophy, Peter J, Ploski, Rafal
Publicado 2018

What Should Be the Topics of a Prospective Study on Ovarian Masses in Children?—Results of a Multicenter Retrospective Study and a Scoping Literature Review

por Łuczak, Justyna, Bagłaj, Maciej, Dryjański, Piotr, Kalcowska, Alicja, Banaszyk-Pucała, Nastazja, Boczar, Maria, Dymek, Krzysztof, Fryczek, Małgorzata, Giżewska-Kacprzak, Kaja, Górecki, Wojciech, Grabowski, Andrzej, Gregor, Anna, Jabłońska, Maria, Kowalewski, Grzegorz, Lewandowska, Magdalena, Małowiecka, Maria, Ogorzałek, Anna, Pękalska, Magdalena, Piotrowska-Gall, Aneta, Porębski, Mateusz, Siewiński, Marek, Patkowski, Dariusz
Publicado 2022

Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice as Useful Signs in the Diagnosis of KBG Syndrome: A Clinical Description of 23 Cases with Pathogenic Variants Involving...

por Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Boczar, Maria, Kalka, Ewa, Castañeda, Jennifer, Klapecki, Jakub, Pietrzyk, Aleksandra, Barczyk, Artur, Malinowska, Olga, Landowska, Aleksandra, Gambin, Tomasz, Kowalczyk, Katarzyna, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Smyk, Marta, Dawidziuk, Mateusz, Niepokój, Katarzyna, Paczkowska, Magdalena, Szyld, Paweł, Lipska-Ziętkiewicz, Beata, Szczałuba, Krzysztof, Kostyk, Ewa, Runge, Agata, Rutkowska, Karolina, Płoski, Rafał, Nowakowska, Beata, Bal, Jerzy, Obersztyn, Ewa, Gos, Monika
Publicado 2021