Congenital disorders of glycosylation: Prevalence, incidence and mutational spectrum in the Polish population

por Lipiński, Patryk, Bogdańska, Anna, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2021

Comparing the Effects of Intracellular and Extracellular Magnetic Hyperthermia on the Viability of BxPC-3 Cells

por Hannon, Gary, Bogdanska, Anna, Volkov, Yuri, Prina-Mello, Adriele
Publicado 2020

Liver Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation and Deglycosylation

por Lipiński, Patryk, Bogdańska, Anna, Socha, Piotr, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2021

Anthropometric Phenotype of Patients with PMM2-CDG

por Lipiński, Patryk, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Bogdańska, Anna, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2021

NGLY1 deficiency: Novel patient, review of the literature and diagnostic algorithm

por Lipiński, Patryk, Bogdańska, Anna, Różdżyńska‐Świątkowska, Agnieszka, Wierzbicka‐Rucińska, Aldona, Tylki‐Szymańska, Anna
Publicado 2020

ATP6AP1‐CDG: Follow‐up and female phenotype

por Lipiński, Patryk, Rokicki, Dariusz, Bogdańska, Anna, Lesiak, Justyna, Lefeber, Dirk J., Tylki‐Szymańska, Anna
Publicado 2020

Pediatric Liver Disease Patients and Secondary Glycosylation Abnormalities

por Bogdańska, Anna, Lipiński, Patryk, Szymańska-Rożek, Paulina, Jankowska, Irena, Socha, Piotr, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2021

Structural Analysis of the Effect of Asn107Ser Mutation on Alg13 Activity and Alg13-Alg14 Complex Formation and Expanding the Phenotypic Variability of ALG13-CDG

por Mitusińska, Karolina, Góra, Artur, Bogdańska, Anna, Rożdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Tylki-Szymańska, Anna, Jezela-Stanek, Aleksandra
Publicado 2022

Case Report: Adenosine kinase deficiency diagnosed 10 years after liver transplantation: Novel phenotypic insights

por Lipiński, Patryk, Ciara, Elżbieta, Jurkiewicz, Dorota, Pronicki, Maciej, Jurkiewicz, Elżbieta, Bogdańska, Anna, Płoski, Rafał, Jankowska, Irena
Publicado 2022

Clinical, biochemical and molecular phenotype of congenital disorders of glycosylation: long-term follow-up

por Bogdańska, Anna, Lipiński, Patryk, Szymańska-Rożek, Paulina, Jezela-Stanek, Aleksandra, Rokicki, Dariusz, Socha, Piotr, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2021

Long Term Follow-Up of Polish Patients with Isovaleric Aciduria. Clinical and Molecular Delineation of Isovaleric Aciduria

por Szymańska, Edyta, Jezela-Stanek, Aleksandra, Bogdańska, Anna, Rokicki, Dariusz, Ehmke vel Emczyńska-Seliga, Ewa, Pajdowska, Magdalena, Ciara, Elżbieta, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2020

Clinical picture and treatment effects in 5 patients with Methylmalonic aciduria related to MMAA mutations

por Wesół-Kucharska, Dorota, Kaczor, Magdalena, Pajdowska, Magdalena, Ehmke vel Emczyńska-Seliga, Ewa, Bogdańska, Anna, Kozłowski, Dariusz, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Rokicki, Dariusz
Publicado 2020

Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients – novel data from a group of 13 cases

por Pokora, Paulina, Jezela-Stanek, Aleksandra, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Jurkiewicz, Elżbieta, Bogdańska, Anna, Szymańska, Edyta, Rokicki, Dariusz, Ciara, Elżbieta, Rydzanicz, Małgorzata, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2018

Circulating tumour cell enumeration does not correlate with Miller–Payne grade in a cohort of breast cancer patients undergoing neoadjuvant chemotherapy

por O’Toole, Sharon A., Spillane, Cathy, Huang, Yanmei, Fitzgerald, Marie C., Ffrench, Brendan, Mohamed, Bashir, Ward, Mark, Gallagher, Michael, Kelly, Tanya, O’Brien, Cathal, Ruttle, Carmel, Bogdanska, Anna, Martin, Cara, Mullen, Dorinda, Connolly, Elizabeth, McGarrigle, Sarah A., Kennedy, John, O’Leary, John J.
Publicado 2020