Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS

por Pál, Margit, Vetró, Éva, Nagy, Nikoletta, Nagy, Dóra, Horváth, Emese, Bokor, Barbara Anna, Varga, Anita, Seres, László, Oláh, Judit, Piffkó, József, Széll, Márta
Publicado 2023