CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings

por Martínez-Monseny, Antonio F., Edo, Albert, Casas-Alba, Dídac, Izquierdo-Serra, Mercè, Bolasell, Mercè, Conejo, David, Martorell, Loreto, Muchart, Jordi, Carrera, Laura, Ortez, Carlos I., Nascimento, Andrés, Oliva, Baldo, Fernández-Fernández, José M., Serrano, Mercedes
Publicado 2021

Postnatal microcephaly and retinal involvement expand the phenotype of RPL10 ‐related disorder

por Cappuccio, Gerarda, De Bernardi, Margherita Lucia, Morlando, Alessia, Peduto, Cristina, Scala, Iris, Pinelli, Michele, Bellacchio, Emanuele, Gallo, Flavio Gioele, Magli, Adriano, Plaitano, Carmen, Serrano, Mercedes, Pías, Leticia, Català, Jaume, Bolasell, Mercè, Torella, Annalaura, Nigro, Vincenzo, Zanni, Ginevra, Brunetti‐Pierri, Nicola
Publicado 2022