Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic

por Procházková, Dagmar, Borská, Romana, Fajkusová, Lenka, Konečná, Petra, Hloušková, Eliška, Pavlovský, Zdeněk, Slabý, Ondřej, Pospíšilová, Šárka
Publicado 2021

Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients

por Borská, Romana, Pinková, Blanka, Réblová, Kamila, Bučková, Hana, Kopečková, Lenka, Němečková, Jitka, Puchmajerová, Alena, Malíková, Marcela, Hermanová, Markéta, Fajkusová, Lenka
Publicado 2019