A New Intronic Variant in ECEL1 in Two Patients with Distal Arthrogryposis Type 5D

por Alesi, Viola, Sessini, Francesca, Genovese, Silvia, Calvieri, Giusy, Sallicandro, Ester, Ciocca, Laura, Mingoia, Maura, Novelli, Antonio, Moi, Paolo
Publicado 2021

Homozygous HESX1 and COL1A1 Gene Variants in a Boy with Growth Hormone Deficiency and Early Onset Osteoporosis

por Alesi, Viola, Dentici, Maria Lisa, Genovese, Silvia, Loddo, Sara, Bellacchio, Emanuele, Orlando, Valeria, Di Tommaso, Silvia, Catino, Giorgia, Calacci, Chiara, Calvieri, Giusy, Pompili, Daniele, Ubertini, Graziamaria, Dallapiccola, Bruno, Capolino, Rossella, Novelli, Antonio
Publicado 2021