Leber's Hereditary Optic Neuropathy: A Report on Novel mtDNA Pathogenic Variants

por Peverelli, Lorenzo, Catania, Alessia, Marchet, Silvia, Ciasca, Paola, Cammarata, Gabriella, Melzi, Lisa, Bellino, Antonella, Fancellu, Roberto, Lamantea, Eleonora, Capristo, Mariantonietta, Caporali, Leonardo, La Morgia, Chiara, Carelli, Valerio, Ghezzi, Daniele, Bianchi Marzoli, Stefania, Lamperti, Costanza
Publicado 2021

ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy

por Caporali, Leonardo, Magri, Stefania, Legati, Andrea, Del Dotto, Valentina, Tagliavini, Francesca, Balistreri, Francesca, Nasca, Alessia, La Morgia, Chiara, Carbonelli, Michele, Valentino, Maria L., Lamantea, Eleonora, Baratta, Silvia, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca, Barboni, Piero, Cascavilla, Maria L., Maresca, Alessandra, Capristo, Mariantonietta, Ardissone, Anna, Pareyson, Davide, Cammarata, Gabriella, Melzi, Lisa, Zeviani, Massimo, Peverelli, Lorenzo, Lamperti, Costanza, Marzoli, Stefania B., Fang, Mingyan, Synofzik, Matthis, Ghezzi, Daniele, Carelli, Valerio, Taroni, Franco
Publicado 2020