Co-Inheritance of Pathogenic Variants in PKD1 and PKD2 Genes Determined by Parental Segregation and De Novo Origin: A Case Report

por Graziani, Ludovico, Zampatti, Stefania, Carriero, Miriam Lucia, Minotti, Chiara, Peconi, Cristina, Bengala, Mario, Giardina, Emiliano, Novelli, Giuseppe
Publicado 2023

AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells

por Croci, Susanna, Carriero, Miriam Lucia, Capitani, Katia, Daga, Sergio, Donati, Francesco, Papa, Filomena Tiziana, Frullanti, Elisa, Lopergolo, Diego, Lamacchia, Vittoria, Tita, Rossella, Giliberti, Annarita, Benetti, Elisa, Niccheri, Francesca, Furini, Simone, Lo Rizzo, Caterina, Conticello, Silvestro Giovanni, Renieri, Alessandra, Meloni, Ilaria
Publicado 2020

High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot

por Croci, Susanna, Carriero, Miriam Lucia, Capitani, Katia, Daga, Sergio, Donati, Francesco, Frullanti, Elisa, Lamacchia, Vittoria, Tita, Rossella, Giliberti, Annarita, Valentino, Floriana, Benetti, Elisa, Ciabattini, Annalisa, Furini, Simone, Lo Rizzo, Caterina, Pinto, Anna Maria, Conticello, Silvestro Giovanni, Renieri, Alessandra, Meloni, Ilaria
Publicado 2020

Severe COVID-19 in Hospitalized Carriers of Single CFTR Pathogenic Variants

por Baldassarri, Margherita, Fava, Francesca, Fallerini, Chiara, Daga, Sergio, Benetti, Elisa, Zguro, Kristina, Amitrano, Sara, Valentino, Floriana, Doddato, Gabriella, Giliberti, Annarita, Di Sarno, Laura, Palmieri, Maria, Carriero, Miriam Lucia, Alaverdian, Diana, Beligni, Giada, Iuso, Nicola, Castelli, Francesco, Quiros-Roldan, Eugenia, Mondelli, Mario Umberto, Miceli, Rosalba, Frullanti, Elisa, Furini, Simone, Mari, Francesca, Renieri, Alessandra, Gabbi, Chiara
Publicado 2021

The polymorphism L412F in TLR3 inhibits autophagy and is a marker of severe COVID-19 in males

por Croci, Susanna, Venneri, Mary Anna, Mantovani, Stefania, Fallerini, Chiara, Benetti, Elisa, Picchiotti, Nicola, Campolo, Federica, Imperatore, Francesco, Palmieri, Maria, Daga, Sergio, Gabbi, Chiara, Montagnani, Francesca, Beligni, Giada, Farias, Ticiana D.J., Carriero, Miriam Lucia, Di Sarno, Laura, Alaverdian, Diana, Aslaksen, Sigrid, Cubellis, Maria Vittoria, Spiga, Ottavia, Baldassarri, Margherita, Fava, Francesca, Norman, Paul J., Frullanti, Elisa, Isidori, Andrea M., Amoroso, Antonio, Mari, Francesca, Furini, Simone, Mondelli, Mario U, GEN-COVID multicenter study, Chiariello, Mario, Renieri, Alessandra, Meloni, Ilaria
Publicado 2021