Targeted NGS meets expert clinical characterization: Efficient diagnosis of spastic paraplegia type 11

por Castro-Fernández, Cristina, Arias, Manuel, Blanco-Arias, Patricia, Santomé-Collazo, Luis, Amigo, Jorge, Carracedo, Ángel, Sobrido, Maria-Jesús
Publicado 2015

Aceptabilidad y factibilidad entre los médicos de atención primaria de la búsqueda oportunista de VIH en los centros de salud de España()

por Puentes Torres, Rafael Carlos, Aguado Taberné, Cristina, Pérula de Torres, Luis Ángel, Espejo Espejo, José, Castro Fernández, Cristina, Fransi Galiana, Luis
Publicado 2017

Aceptabilidad de la búsqueda oportunista de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana mediante serología en pacientes captados en centros de atención primaria de Esp...

por Puentes Torres, Rafael Carlos, Aguado Taberné, Cristina, Pérula de Torres, Luis Angel, Espejo Espejo, José, Castro Fernández, Cristina, Fransi Galiana, Luís
Publicado 2016

Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export

por Legati, Andrea, Giovannini, Donatella, Nicolas, Gaël, López-Sánchez, Uriel, Quintáns, Beatriz, Oliveira, João, Sears, Renee L., Marisa Ramos, Eliana, Spiteri, Elizabeth, Sobrido, María-Jesús, Carracedo, Ángel, Castro-Fernández, Cristina, Cubizolle, Stéphanie, Fogel, Brent L., Goizet, Cyril, Jen, Joanna C., Kirdlarp, Suppachok, Lang, Anthony E., Miedzybrodzka, Zosia, Mitarnun, Witoon, Paucar, Martin, Paulson, Henry, Pariente, Jérémie, Richard, Anne-Claire, Salins, Naomi S., Simpson, Sheila A., Striano, Pasquale, Svenningsson, Per, Tison, François, Unni, Vivek K., Vanakker, Olivier, Wessels, Marja W., Wetchaphanphesat, Suppachok, Yang, Michele, Boller, Francois, Campion, Dominique, Hannequin, Didier, Sitbon, Marc, Geschwind, Daniel H., Battini, Jean-Luc, Coppola, Giovanni
Publicado 2015