A Novel KCNN2 Variant in a Family with Essential Tremor Plus: Clinical Characteristics and In Silico Analysis

por d’Apolito, Maria, Ceccarini, Caterina, Savino, Rosa, Adipietro, Iolanda, di Bari, Ighli, Santacroce, Rosa, Curcetti, Maria, D’Andrea, Giovanna, Croce, Anna-Irma, Cesarano, Carla, Polito, Anna Nunzia, Margaglione, Maurizio
Publicado 2023

Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array‐based detection rate

por Catusi, Ilaria, Recalcati, Maria Paola, Bestetti, Ilaria, Garzo, Maria, Valtorta, Chiara, Alfonsi, Melissa, Alghisi, Alberta, Cappellani, Stefania, Casalone, Rosario, Caselli, Rossella, Ceccarini, Caterina, Ceglia, Carlo, Ciaschini, Anna Maria, Coviello, Domenico, Crosti, Francesca, D'Aprile, Annamaria, Fabretto, Antonella, Genesio, Rita, Giagnacovo, Marzia, Granata, Paola, Longo, Ilaria, Malacarne, Michela, Marseglia, Giuseppina, Montaldi, Annamaria, Nardone, Anna Maria, Palka, Chiara, Pecile, Vanna, Pessina, Chiara, Postorivo, Diana, Redaelli, Serena, Renieri, Alessandra, Rigon, Chiara, Tiberi, Fabiola, Tonelli, Mariella, Villa, Nicoletta, Zilio, Anna, Zuccarello, Daniela, Novelli, Antonio, Larizza, Lidia, Giardino, Daniela
Publicado 2019