Characterization of SOD1-DT, a Divergent Long Non-Coding RNA in the Locus of the SOD1 Human Gene

por Guerra, Marika, Meola, Lucia, Lattante, Serena, Conte, Amelia, Sabatelli, Mario, Sette, Claudio, Bernardini, Camilla
Publicado 2023

High-Throughput Genetic Testing in ALS: The Challenging Path of Variant Classification Considering the ACMG Guidelines

por Lattante, Serena, Marangi, Giuseppe, Doronzio, Paolo Niccolò, Conte, Amelia, Bisogni, Giulia, Zollino, Marcella, Sabatelli, Mario
Publicado 2020

Pathological Findings in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy: A Single-Center Experience

por Luigetti, Marco, Romano, Angela, Di Paolantonio, Andrea, Bisogni, Giulia, Rossi, Salvatore, Conte, Amelia, Madia, Francesca, Sabatelli, Mario
Publicado 2020

Potential therapeutic targets for ALS: MIR206, MIR208b and MIR499 are modulated during disease progression in the skeletal muscle of patients

por Di Pietro, Lorena, Baranzini, Mirko, Berardinelli, Maria Grazia, Lattanzi, Wanda, Monforte, Mauro, Tasca, Giorgio, Conte, Amelia, Logroscino, Giandomenico, Michetti, Fabrizio, Ricci, Enzo, Sabatelli, Mario, Bernardini, Camilla
Publicado 2017

Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients

por Perciballi, Elisa, Bovio, Federica, Rosati, Jessica, Arrigoni, Federica, D’Anzi, Angela, Lattante, Serena, Gelati, Maurizio, De Marchi, Fabiola, Lombardi, Ivan, Ruotolo, Giorgia, Forcella, Matilde, Mazzini, Letizia, D’Alfonso, Sandra, Corrado, Lucia, Sabatelli, Mario, Conte, Amelia, De Gioia, Luca, Martino, Sabata, Vescovi, Angelo Luigi, Fusi, Paola, Ferrari, Daniela
Publicado 2022

Comparative Analysis of C9orf72 and Sporadic Disease in a Large Multicenter ALS Population: The Effect of Male Sex on Survival of C9orf72 Positive Patients

por Trojsi, Francesca, Siciliano, Mattia, Femiano, Cinzia, Santangelo, Gabriella, Lunetta, Christian, Calvo, Andrea, Moglia, Cristina, Marinou, Kalliopi, Ticozzi, Nicola, Ferro, Christian, Scialò, Carlo, Sorarù, Gianni, Conte, Amelia, Falzone, Yuri M., Tortelli, Rosanna, Russo, Massimo, Sansone, Valeria Ada, Chiò, Adriano, Mora, Gabriele, Silani, Vincenzo, Volanti, Paolo, Caponnetto, Claudia, Querin, Giorgia, Sabatelli, Mario, Riva, Nilo, Logroscino, Giancarlo, Messina, Sonia, Fasano, Antonio, Monsurrò, Maria Rosaria, Tedeschi, Gioacchino, Mandrioli, Jessica
Publicado 2019

Effect of RNS60 in amyotrophic lateral sclerosis: a phase II multicentre, randomized, double‐blind, placebo‐controlled trial

por Beghi, Ettore, Pupillo, Elisabetta, Bianchi, Elisa, Bonetto, Valentina, Luotti, Silvia, Pasetto, Laura, Bendotti, Caterina, Tortarolo, Massimo, Sironi, Francesca, Camporeale, Laura, Sherman, Alexander V., Paganoni, Sabrina, Scognamiglio, Ada, De Marchi, Fabiola, Bongioanni, Paolo, Del Carratore, Renata, Caponnetto, Claudia, Diamanti, Luca, Martinelli, Daniele, Calvo, Andrea, Filosto, Massimiliano, Padovani, Alessandro, Piccinelli, Stefano Cotti, Ricci, Claudia, Dalla Giacoma, Stefania, De Angelis, Nicoletta, Inghilleri, Maurizio, Spataro, Rossella, La Bella, Vincenzo, Logroscino, Giancarlo, Lunetta, Christian, Tarlarini, Claudia, Mandrioli, Jessica, Martinelli, Ilaria, Simonini, Cecilia, Zucchi, Elisabetta, Monsurrò, Maria Rosaria, Ricciardi, Dario, Trojsi, Francesca, Riva, Nilo, Filippi, Massimo, Simone, Isabella Laura, Sorarù, Gianni, Spera, Cristina, Florio, Lucia, Messina, Sonia, Russo, Massimo, Siciliano, Gabriele, Conte, Amelia, Saddi, Maria Valeria, Carboni, Nicola, Mazzini, Letizia
Publicado 2022

Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

por Johnson, Janel O., Chia, Ruth, Miller, Danny E., Li, Rachel, Kumaran, Ravindran, Abramzon, Yevgeniya, Alahmady, Nada, Renton, Alan E., Topp, Simon D., Gibbs, J. Raphael, Cookson, Mark R., Sabir, Marya S., Dalgard, Clifton L., Troakes, Claire, Jones, Ashley R., Shatunov, Aleksey, Iacoangeli, Alfredo, Al Khleifat, Ahmad, Ticozzi, Nicola, Silani, Vincenzo, Gellera, Cinzia, Blair, Ian P., Dobson-Stone, Carol, Kwok, John B., Bonkowski, Emily S., Palvadeau, Robin, Tienari, Pentti J., Morrison, Karen E., Shaw, Pamela J., Al-Chalabi, Ammar, Brown, Robert H., Calvo, Andrea, Mora, Gabriele, Al-Saif, Hind, Gotkine, Marc, Leigh, Fawn, Chang, Irene J., Perlman, Seth J., Glass, Ian, Scott, Anna I., Shaw, Christopher E., Basak, A. Nazli, Landers, John E., Chiò, Adriano, Crawford, Thomas O., Smith, Bradley N., Traynor, Bryan J., Smith, Bradley N., Ticozzi, Nicola, Fallini, Claudia, Gkazi, Athina Soragia, Topp, Simon D., Scotter, Emma L., Kenna, Kevin P., Keagle, Pamela, Tiloca, Cinzia, Vance, Caroline, Troakes, Claire, Colombrita, Claudia, King, Andrew, Pensato, Viviana, Castellotti, Barbara, Baas, Frank, ten Asbroek, Anneloor L. M. A., McKenna-Yasek, Diane, McLaughlin, Russell L., Polak, Meraida, Asress, Seneshaw, Esteban-Pérez, Jesús, Stevic, Zorica, D’Alfonso, Sandra, Mazzini, Letizia, Comi, Giacomo P., Del Bo, Roberto, Ceroni, Mauro, Gagliardi, Stella, Querin, Giorgia, Bertolin, Cinzia, van Rheenen, Wouter, Rademakers, Rosa, van Blitterswijk, Marka, Lauria, Giuseppe, Duga, Stefano, Corti, Stefania, Cereda, Cristina, Corrado, Lucia, Sorarù, Gianni, Williams, Kelly L., Nicholson, Garth A., Blair, Ian P., Leblond-Manry, Claire, Rouleau, Guy A., Hardiman, Orla, Morrison, Karen E., Veldink, Jan H., van den Berg, Leonard H., Al-Chalabi, Ammar, Pall, Hardev, Shaw, Pamela J., Turner, Martin R., Talbot, Kevin, Taroni, Franco, García-Redondo, Alberto, Wu, Zheyang, Glass, Jonathan D., Gellera, Cinzia, Ratti, Antonia, Brown, Robert H., Silani, Vincenzo, Shaw, Christopher E., Landers, John E., Dalgard, Clifton L., Adeleye, Adelani, Soltis, Anthony R., Alba, Camille, Viollet, Coralie, Bacikova, Dagmar, Hupalo, Daniel N., Sukumar, Gauthaman, Pollard, Harvey B., Wilkerson, Matthew D., Martinez, Elisa McGrath, Abramzon, Yevgeniya, Ahmed, Sarah, Arepalli, Sampath, Baloh, Robert H., Bowser, Robert, Brady, Christopher B., Brice, Alexis, Broach, James, Campbell, Roy H., Camu, William, Chia, Ruth, Cooper-Knock, John, Ding, Jinhui, Drepper, Carsten, Drory, Vivian E., Dunckley, Travis L., Eicher, John D., England, Bryce K., Faghri, Faraz, Feldman, Eva, Floeter, Mary Kay, Fratta, Pietro, Geiger, Joshua T., Gerhard, Glenn, Gibbs, J. Raphael, Gibson, Summer B., Glass, Jonathan D., Hardy, John, Harms, Matthew B., Heiman-Patterson, Terry D., Hernandez, Dena G., Jansson, Lilja, Kirby, Janine, Kowall, Neil W., Laaksovirta, Hannu, Landeck, Natalie, Landi, Francesco, Le Ber, Isabelle, Lumbroso, Serge, MacGowan, Daniel J. L., Maragakis, Nicholas J., Mora, Gabriele, Mouzat, Kevin, Murphy, Natalie A., Myllykangas, Liisa, Nalls, Mike A., Orrell, Richard W., Ostrow, Lyle W., Pamphlett, Roger, Pickering-Brown, Stuart, Pioro, Erik P., Pletnikova, Olga, Pliner, Hannah A., Pulst, Stefan M., Ravits, John M., Renton, Alan E., Rivera, Alberto, Robberecht, Wim, Rogaeva, Ekaterina, Rollinson, Sara, Rothstein, Jeffrey D., Scholz, Sonja W., Sendtner, Michael, Shaw, Pamela J., Sidle, Katie C., Simmons, Zachary, Singleton, Andrew B., Smith, Nathan, Stone, David J., Tienari, Pentti J., Troncoso, Juan C., Valori, Miko, Van Damme, Philip, Van Deerlin, Vivianna M., Van Den Bosch, Ludo, Zinman, Lorne, Landers, John E., Chiò, Adriano, Traynor, Bryan J., Angelocola, Stefania M., Ausiello, Francesco P., Barberis, Marco, Bartolomei, Ilaria, Battistini, Stefania, Bersano, Enrica, Bisogni, Giulia, Borghero, Giuseppe, Brunetti, Maura, Cabona, Corrado, Calvo, Andrea, Canale, Fabrizio, Canosa, Antonio, Cantisani, Teresa A., Capasso, Margherita, Caponnetto, Claudia, Cardinali, Patrizio, Carrera, Paola, Casale, Federico, Chiò, Adriano, Colletti, Tiziana, Conforti, Francesca L., Conte, Amelia, Conti, Elisa, Corbo, Massimo, Cuccu, Stefania, Dalla Bella, Eleonora, D’Errico, Eustachio, DeMarco, Giovanni, Dubbioso, Raffaele, Ferrarese, Carlo, Ferraro, Pilar M., Filippi, Massimo, Fini, Nicola, Floris, Gianluca, Fuda, Giuseppe, Gallone, Salvatore, Gianferrari, Giulia, Giannini, Fabio, Grassano, Maurizio, Greco, Lucia, Iazzolino, Barbara, Introna, Alessandro, La Bella, Vincenzo, Lattante, Serena, Lauria, Giuseppe, Liguori, Rocco, Logroscino, Giancarlo, Logullo, Francesco O., Lunetta, Christian, Mandich, Paola, Mandrioli, Jessica, Manera, Umberto, Manganelli, Fiore, Marangi, Giuseppe, Marinou, Kalliopi, Marrosu, Maria Giovanna, Martinelli, Ilaria, Messina, Sonia, Moglia, Cristina, Mora, Gabriele, Mosca, Lorena, Murru, Maria R., Origone, Paola, Passaniti, Carla, Petrelli, Cristina, Petrucci, Antonio, Pozzi, Susanna, Pugliatti, Maura, Quattrini, Angelo, Ricci, Claudia, Riolo, Giulia, Riva, Nilo, Russo, Massimo, Sabatelli, Mario, Salamone, Paolina, Salivetto, Marco, Salvi, Fabrizio, Santarelli, Marialuisa, Sbaiz, Luca, Sideri, Riccardo, Simone, Isabella, Simonini, Cecilia, Spataro, Rossella, Tanel, Raffaella, Tedeschi, Gioacchino, Ticca, Anna, Torriello, Antonella, Tranquilli, Stefania, Tremolizzo, Lucio, Trojsi, Francesca, Vasta, Rosario, Vacchiano, Veria, Vita, Giuseppe, Volanti, Paolo, Zollino, Marcella, Zucchi, Elisabetta
Publicado 2021