Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the UFM1 c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary

por Szűcs, Zsuzsanna, Fitala, Réka, Nyuzó, Ágnes Renáta, Fodor, Krisztina, Czemmel, Éva, Vrancsik, Nóra, Bessenyei, Mónika, Szabó, Tamás, Szakszon, Katalin, Balogh, István
Publicado 2021

Report of a Novel ALOX12B Mutation in Self-Improving Collodion Ichthyosis with an Overview of the Genetic Background of the Collodion Baby Phenotype

por Anker, Pálma, Kiss, Norbert, Kocsis, István, Czemmel, Éva, Becker, Krisztina, Zakariás, Sára, Plázár, Dóra, Farkas, Klára, Mayer, Balázs, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Ács, Nándor, Szalai, Zsuzsanna, Medvecz, Márta
Publicado 2021