Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?

por Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Rutyna, Rafał, Czyżyk, Elżbieta, Jurkiewicz, Elżbieta, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Rokicki, Dariusz, Stachowicz, Sylwia, Strzemecka, Joanna, Guz, Wiesław, Gawroński, Michał, Kosierb, Aneta, Ligas, Joanna, Puchala, Mateusz, Drelich-Zbroja, Anna, Bednarska-Makaruk, Małgorzata, Dąbrowski, Wojciech, Ciara, Elżbieta, Książyk, Janusz B., Pronicka, Ewa
Publicado 2017

The Clinical and Epidemiological Profile of Paediatric-Onset Multiple Sclerosis in Poland

por Brola, Waldemar, Steinborn, Barbara, Żak, Marek, Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria, Jóźwiak, Sergiusz, Sobolewski, Piotr, Wilski, Maciej, Bilska, Małgorzata, Siedlarska, Magdalena, Puzio-Bochen, Iwona, Wencel-Warot, Agnieszka, Lemka, Małgorzata, Kroczka, Sławomir, Czyżyk, Elżbieta, Bocheńska, Małgorzata, Emich-Widera, Ewa, Pietruszewski, Jerzy, Boćkowski, Leszek, Kapica-Topczewska, Katarzyna, Czarnowska, Agata, Kułakowska, Alina, Ujma-Czapska, Barbara, Gruna-Ożarowska, Agata, Przysło, Łukasz, Połatyńska, Katarzyna, Dudzińska, Magdalena, Mitosek-Szewczyk, Krystyna, Melnyk, Aleksandra, Adamczyk-Sowa, Monika, Kotulska, Katarzyna
Publicado 2022

Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly

por Dawidziuk, Mateusz, Gambin, Tomasz, Bukowska-Olech, Ewelina, Antczak-Marach, Dorota, Badura-Stronka, Magdalena, Buda, Piotr, Budzynska, Edyta, Castaneda, Jennifer, Chilarska, Tatiana, Czyzyk, Elzbieta, Eckersdorf-Mastalerz, Anna, Fijak-Moskal, Jolanta, Gieruszczak-Bialek, Dorota, Glodek-Brzozowska, Ewelina, Goszczanska-Ciuchta, Alicja, Grzeszykowska-Podymniak, Malgorzata, Gurda, Barbara, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Jamroz, Ewa, Janeczko, Magdalena, Jedlińska-Pijanowska, Dominika, Jurek, Marta, Karolewska, Dagmara, Kazmierczak, Adela, Kleist, Teresa, Kochanowska, Iwona, Krajewska-Walasek, Malgorzata, Kufel, Katarzyna, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Lipiec, Agata, Maksym-Gasiorek, Dorota, Materna-Kiryluk, Anna, Mazurkiewicz, Hanna, Milewski, Michał, Pavina-Guglas, Tatsiana, Pietrzyk, Aleksandra, Posmyk, Renata, Pyrkosz, Antoni, Rudzka-Dybala, Mariola, Slezak, Ryszard, Wisniewska, Marzena, Zalewska-Miszkurka, Zofia, Szczepanik, Elzbieta, Obersztyn, Ewa, Bekiesinska-Figatowska, Monika, Gawlinski, Pawel, Wiszniewski, Wojciech
Publicado 2021