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    On a case of respiratory failure due to diaphragmatic paralysis and dilated cardiomyopathy in a patient with nemaline myopathy
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    Therapeutic approach with Ataluren in Duchenne symptomatic carriers with nonsense mutations in dystrophin gene. Results of a 9-month follow-up in a case report
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    Genetic counseling in Pompe disease
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    Increased heterogeneity of ventricular repolarization in myotonic dystrophy type 1 population
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    Management of cardiac involvement in muscular dystrophies: paediatric versus adult forms
  6. 6
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    CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita
  7. 7
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    Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement
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    Novel mutations in LMNA A/C gene and associated phenotypes
  9. 9
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    TMEM5-associated dystroglycanopathy presenting with CMD and mild limb-girdle muscle involvement
  10. 10
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    Cardiac diseases as a predictor warning of hereditary muscle diseases. The case of laminopathies
  11. 11
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    Clinical features of patients with dystrophinopathy sharing the 45-55 exon deletion of DMD gene
  12. 12
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    Cardiac involvement in patients with Spinal Muscular Atrophies
  13. 13
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    Improvement of survival in Duchenne Muscular Dystrophy: retrospective analysis of 835 patients
  14. 14
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    24 Month Longitudinal Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy
  15. 15
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    Correction: 24 Month Longitudinal Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy
  16. 16
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    Long Term Natural History Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: 36-Month Changes
  17. 17
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    Correction: Long Term Natural History Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: 36-Month Changes
  18. 18
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    Timed Rise from Floor as a Predictor of Disease Progression in Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Study
  19. 19
    por Pane, Marika, Mazzone, Elena S., Sormani, Maria Pia, Messina, Sonia, Vita, Gian Luca, Fanelli, Lavinia, Berardinelli, Angela, Torrente, Yvan, D'Amico, Adele, Lanzillotta, Valentina, Viggiano, Emanuela, D'Ambrosio, Paola, Cavallaro, Filippo, Frosini, Silvia, Bello, Luca, Bonfiglio, Serena, Scalise, Roberta, De Sanctis, Roberto, Rolle, Enrica, Bianco, Flaviana, Van der Haawue, Marlene, Magri, Francesca, Palermo, Concetta, Rossi, Francesca, Donati, Maria Alice, Alfonsi, Chiara, Sacchini, Michele, Arnoldi, Maria Teresa, Baranello, Giovanni, Mongini, Tiziana, Pini, Antonella, Battini, Roberta, Pegoraro, Elena, Previtali, Stefano C., Napolitano, Sara, Bruno, Claudio, Politano, Luisa, Comi, Giacomo P., Bertini, Enrico, Morandi, Lucia, Gualandi, Francesca, Ferlini, Alessandra, Goemans, Nathalie, Mercuri, Eugenio
    Publicado 2014
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    6 Minute Walk Test in Duchenne MD Patients with Different Mutations: 12 Month Changes
  20. 20
    por Fortunato, Fernanda, Bianchi, Francesca, Ricci, Giulia, Torri, Francesca, Gualandi, Francesca, Neri, Marcella, Farnè, Marianna, Giannini, Fabio, Malandrini, Alessandro, Volpi, Nila, Lopergolo, Diego, Silani, Vincenzo, Ticozzi, Nicola, Verde, Federico, Pareyson, Davide, Fenu, Silvia, Bonanno, Silvia, Nigro, Vincenzo, Peduto, Cristina, D’Ambrosio, Paola, Zeuli, Roberta, Zanobio, Mariateresa, Picillo, Esther, Servidei, Serenella, Primiano, Guido, Sancricca, Cristina, Sciacco, Monica, Brusa, Roberta, Filosto, Massimiliano, Cotti Piccinelli, Stefano, Pegoraro, Elena, Mongini, Tiziana, Solero, Luca, Gadaleta, Giulio, Brusa, Chiara, Minetti, Carlo, Bruno, Claudio, Panicucci, Chiara, Sansone, Valeria A., Lunetta, Christian, Zanolini, Alice, Toscano, Antonio, Pugliese, Alessia, Nicocia, Giulia, Bertini, Enrico, Catteruccia, Michela, Diodato, Daria, Atalaia, Antonio, Evangelista, Teresinha, Siciliano, Gabriele, Ferlini, Alessandra
    Publicado 2023
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    Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
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