Pathogenic DNM1L Variant (1085G>A) Linked to Infantile Progressive Neurological Disorder: Evidence of Maternal Transmission by Germline Mosaicism and Influence of a Contemporary in...

por Piccoli, Claudia, Scrima, Rosella, D’Aprile, Annamaria, Chetta, Massimiliano, Cela, Olga, Pacelli, Consiglia, Ripoli, Maria, D’Andrea, Giovanna, Margaglione, Maurizio, Bukvic, Nenad, Capitanio, Nazzareno
Publicado 2021

Native LDL-induced oxidative stress in human proximal tubular cells: multiple players involved

por Piccoli, Claudia, Quarato, Giovanni, D’Aprile, Annamaria, Montemurno, Eustacchio, Scrima, Rosella, Ripoli, Maria, Gomaraschi, Monica, Cirillo, Pietro, Boffoli, Domenico, Calabresi, Laura, Gesualdo, Loreto, Capitanio, Nazzareno
Publicado 2011

Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array‐based detection rate

por Catusi, Ilaria, Recalcati, Maria Paola, Bestetti, Ilaria, Garzo, Maria, Valtorta, Chiara, Alfonsi, Melissa, Alghisi, Alberta, Cappellani, Stefania, Casalone, Rosario, Caselli, Rossella, Ceccarini, Caterina, Ceglia, Carlo, Ciaschini, Anna Maria, Coviello, Domenico, Crosti, Francesca, D'Aprile, Annamaria, Fabretto, Antonella, Genesio, Rita, Giagnacovo, Marzia, Granata, Paola, Longo, Ilaria, Malacarne, Michela, Marseglia, Giuseppina, Montaldi, Annamaria, Nardone, Anna Maria, Palka, Chiara, Pecile, Vanna, Pessina, Chiara, Postorivo, Diana, Redaelli, Serena, Renieri, Alessandra, Rigon, Chiara, Tiberi, Fabiola, Tonelli, Mariella, Villa, Nicoletta, Zilio, Anna, Zuccarello, Daniela, Novelli, Antonio, Larizza, Lidia, Giardino, Daniela
Publicado 2019