Transition of patients with mucopolysaccharidosis from paediatric to adult care

por Lampe, C., McNelly, B., Gevorkian, A.K., Hendriksz, C.J., Lobzhanidze, T.V., Pérez-López, J., Stepien, K.M., Vashakmadze, N.D., Del Toro, M.
Publicado 2019

An incidental finding in newborn screening leading to the diagnosis of a patient with ECHS1 mutations

por Pajares, S., López, R.M., Gort, L., Argudo-Ramírez, A., Marín, J.L., González de Aledo-Castillo, J.M., García-Villoria, J., Arranz, J.A., Del Toro, M., Tort, F., Ugarteburu, O., Casellas, M.D., Fernández, R., Ribes, A.
Publicado 2020