Hypertransaminasemia and fatal lung disease: a case report

por Santamaria, Francesca, De Stefano, Sara, Montella, Silvia, Maglione, Marco, Della Casa, Roberto, Acampora, Emma, Pignata, Claudio, Salerno, Mariacarolina, Parenti, Giancarlo
Publicado 2013

Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy

por Fecarotta, Simona, Ascione, Serena, Montefusco, Giuseppe, Della Casa, Roberto, Villari, Paola, Romano, Alfonso, Del Giudice, Ennio, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo
Publicado 2013

Imbalanced cortisol concentrations in glycogen storage disease type I: evidence for a possible link between endocrine regulation and metabolic derangement

por Rossi, Alessandro, Simeoli, Chiara, Salerno, Mariacarolina, Ferrigno, Rosario, Della Casa, Roberto, Colao, Annamaria, Strisciuglio, Pietro, Parenti, Giancarlo, Pivonello, Rosario, Melis, Daniela
Publicado 2020

Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy

por Parini, Rossella, De Lorenzo, Paola, Dardis, Andrea, Burlina, Alberto, Cassio, Alessandra, Cavarzere, Paolo, Concolino, Daniela, Della Casa, Roberto, Deodato, Federica, Donati, Maria Alice, Fiumara, Agata, Gasperini, Serena, Menni, Francesca, Pagliardini, Veronica, Sacchini, Michele, Spada, Marco, Taurisano, Roberta, Valsecchi, Maria Grazia, Di Rocco, Maja, Bembi, Bruno
Publicado 2018

Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C

por Fecarotta, Simona, Romano, Alfonso, Della Casa, Roberto, Del Giudice, Ennio, Bruschini, Diana, Mansi, Giuseppina, Bembi, Bruno, Dardis, Andrea, Fiumara, Agata, Di Rocco, Maja, Uziel, Graziella, Ardissone, Anna, Roccatello, Dario, Alpa, Mirella, Bertini, Enrico, D’Amico, Adele, Dionisi-Vici, Carlo, Deodato, Federica, Caviglia, Stefania, Federico, Antonio, Palmeri, Silvia, Gabrielli, Orazio, Santoro, Lucia, Filla, Alessandro, Russo, Cinzia, Parenti, Giancarlo, Andria, Generoso
Publicado 2015