Arginase 1 deficiency presenting as complicated hereditary spastic paraplegia

por Freua, Fernando, Almeida, Mariana Espíndola de Castro, Nóbrega, Paulo Ribeiro, de Paiva, Anderson Rodrigues Brandão, Della-Ripa, Bruno, Cunha, Paulina, Macedo-Souza, Lúcia Inês, Bueno, Clarissa, Lynch, David S., Houlden, Henry, Lucato, Leandro Tavares, Kok, Fernando
Publicado 2022

Subacute Partially Reversible Leukoencephalopathy Expands the Aicardi–Goutières Syndrome Phenotype

por Peixoto de Barcelos, Isabella, Bueno, Clarissa, S. Godoy, Luís Filipe, Pessoa, André, A. Costa, Larissa, C. Monti, Fernanda, Souza-Cabral, Katiane, Listik, Clarice, Castro, Diego, Della-Ripa, Bruno, Freua, Fernando, C. Pires, Laís, T. Krüger, Lia, D. Gherpelli, José Luiz, B. Piazzon, Flavia, P. Monteiro, Fabiola, T. Lucato, Leandro, Kok, Fernando
Publicado 2023