Prenatal Diagnosis of Jeune Syndrome Caused by Compound Heterozygous Variants in DYNC2H1 Gene—Case Report with Rapid WES Procedure and Differential Diagnosis of Lethal Skeletal Dys...

por Stembalska, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Klaniewska, Magdalena, Dudarewicz, Lech, Pollak, Agnieszka, Biela, Mateusz, Stawinski, Piotr, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert
Publicado 2022

Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis and Impact on Genetic Counseling: The Polish Experience

por Kucińska-Chahwan, Anna, Geremek, Maciej, Roszkowski, Tomasz, Bijok, Julia, Massalska, Diana, Ciebiera, Michał, Correia, Hildeberto, Pereira-Caetano, Iris, Barreta, Ana, Obersztyn, Ewa, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Własienko, Paweł, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Węgrzyn, Piotr, Dudarewicz, Lech, Krzeszowski, Waldemar, Rybak-Krzyszkowska, Magda, Nowakowska, Beata
Publicado 2022