Minigene Splicing Assays Identify 20 Spliceogenic Variants of the Breast/Ovarian Cancer Susceptibility Gene RAD51C

por Sanoguera-Miralles, Lara, Bueno-Martínez, Elena, Valenzuela-Palomo, Alberto, Esteban-Sánchez, Ada, Llinares-Burguet, Inés, Pérez-Segura, Pedro, García-Álvarez, Alicia, de la Hoya, Miguel, Velasco-Sampedro, Eladio A.
Publicado 2022

Splicing Analysis of 16 PALB2 ClinVar Variants by Minigene Assays: Identification of Six Likely Pathogenic Variants

por Valenzuela-Palomo, Alberto, Sanoguera-Miralles, Lara, Bueno-Martínez, Elena, Esteban-Sánchez, Ada, Llinares-Burguet, Inés, García-Álvarez, Alicia, Pérez-Segura, Pedro, Gómez-Barrero, Susana, de la Hoya, Miguel, Velasco-Sampedro, Eladio A.
Publicado 2022

Genomic Mapping of Splicing-Related Genes Identify Amplifications in LSM1, CLNS1A, and ILF2 in Luminal Breast Cancer

por Noblejas-López, María del Mar, López-Cade, Igor, Fuentes-Antrás, Jesús, Fernández-Hinojal, Gonzalo, Esteban-Sánchez, Ada, Manzano, Aránzazu, García-Sáenz, José Ángel, Pérez-Segura, Pedro, La Hoya, Miguel De, Pandiella, Atanasio, Győrffy, Balázs, García-Barberán, Vanesa, Ocaña, Alberto
Publicado 2021

Minigene‐based splicing analysis and ACMG/AMP‐based tentative classification of 56 ATM variants

por Bueno‐Martínez, Elena, Sanoguera‐Miralles, Lara, Valenzuela‐Palomo, Alberto, Esteban‐Sánchez, Ada, Lorca, Víctor, Llinares‐Burguet, Inés, Allen, Jamie, García‐Álvarez, Alicia, Pérez‐Segura, Pedro, Durán, Mercedes, Easton, Douglas F, Devilee, Peter, Vreeswijk, Maaike PG, de la Hoya, Miguel, Velasco‐Sampedro, Eladio A
Publicado 2022

Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG‐AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice‐site variants

por Valenzuela‐Palomo, Alberto, Bueno‐Martínez, Elena, Sanoguera‐Miralles, Lara, Lorca, Víctor, Fraile‐Bethencourt, Eugenia, Esteban‐Sánchez, Ada, Gómez‐Barrero, Susana, Carvalho, Sara, Allen, Jamie, García‐Álvarez, Alicia, Pérez‐Segura, Pedro, Dorling, Leila, Easton, Douglas F, Devilee, Peter, Vreeswijk, Maaike PG, de la Hoya, Miguel, Velasco, Eladio A
Publicado 2021