Acute Hepatic Porphyria: Pathophysiological Basis of Neuromuscular Manifestations

por de Souza, Paulo Victor Sgobbi, Badia, Bruno de Mattos Lombardi, Farias, Igor Braga, Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende, Oliveira, Acary Souza Bulle
Publicado 2021

Neuromuscular choristoma: a rare cause of congenital non-progressive lower limb amyotrophy

por MACHADO, Roberta Ismael Lacerda, de ALBURQUERQUE, José Marcos Vieira, de SOUZA, Paulo Victor Sgobbi, AIVAZOGLOU, Laís Uyeda, BADIA, Bruno de Mattos Lombardi, OGATA, Stéphanie Yuri Torres, FARIAS, Igor Braga, AIHARA, André Yui, FERNANDES, Artur da Rocha Corrêa, PINTO, Wladimir Bocca Vieira de Rezende, OLIVEIRA, Acary Souza Bulle
Publicado 2021

Brazilian registry of patients with porphyria: REBRAPPO study

por Souza, Paulo Victor Sgobbi, Afonso, Gliciane, de Rezende Pinto, Wladimir Bocca Vieira, de Lima Serrano, Paulo, de Mattos Lombardi Badia, Bruno, Farias, Igor Braga, dos Santos Jorge, Ana Carolina, Machado, Roberta Ismael Lacerda, Pinto, Icaro França Navarro, Barros, Glenda Barbosa, de Oliveira, Helvia Bertoldo, Calil, Samia Rogatis, Franz, Cibele, Oliveira, Acary Souza Bulle
Publicado 2023

Progressive spastic tetraplegia and axial hypotonia (STAHP) due to SOD1 deficiency: is it really a new entity?

por de Souza, Paulo Victor Sgobbi, Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende, Farias, Igor Braga, Badia, Bruno de Mattos Lombardi, Pinto, Icaro França Navarro, Costa, Gustavo Carvalho, Marin, Carolina Maria, dos Santos Jorge, Ana Carolina, Souto, Emília Correia, Serrano, Paulo de Lima, Machado, Roberta Ismael Lacerda, Chieia, Marco Antônio Troccoli, Bertini, Enrico, Oliveira, Acary Souza Bulle
Publicado 2021

Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy

por Mendonça, Rodrigo de Holanda, Matsui, Ciro, Polido, Graziela Jorge, Silva, André Macedo Serafim, Kulikowski, Leslie, Torchio Dias, Alexandre, Zanardo, Evelin Aline, Solla, Davi Jorge Fontoura, Gurgel-Giannetti, Juliana, de Moura, Ana Carolina Monteiro Lessa, Sampaio, Gabriela Palhares Campolina, Oliveira, Acary Souza Bulle, de Souza, Paulo Victor Sgobbi, Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende, Gonçalves, Eduardo Augusto, Farias, Igor Braga, Nardes, Flávia, Araújo, Alexandra Prufer de Queiroz Campos, Marques, Wilson, Tomaselli, Pedro José, Ribeiro, Mara Dell Ospedale, Kitajima, João Paulo, Paoli Monteiro, Fabíola, Saute, Jonas Alex Morales, Becker, Michele Michelin, Saraiva-Pereira, Maria Luiza, Brusius-Facchin, Ana Carolina, van der Linden, Vanessa, Florêncio, Rodrigo Neves, Barbosa, André Vinícius Soares, Machado-Costa, Marcela Camara, Pessoa, André Luiz Santos, Souza, Leticia Silva, Franca, Marcondes Cavalcante, Kok, Fernando, Reed, Umbertina Conti, Zanoteli, Edmar
Publicado 2020