Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Patient with a Neurodevelopmental Disorder

por Doddato, Gabriella, Fabbiani, Alessandra, Scandurra, Valeria, Canitano, Roberto, Mencarelli, Maria Antonietta, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca
Publicado 2022

PIK3CA-CDKN2A clonal evolution in metastatic breast cancer and multiple points cell-free DNA analysis

por Palmieri, Maria, Baldassarri, Margherita, Fava, Francesca, Fabbiani, Alessandra, Campennì, Giuseppe Maria, Mencarelli, Maria Antonietta, Tita, Rossella, Marsili, Stefania, Renieri, Alessandra, Frullanti, Elisa
Publicado 2019

VEXAS syndrome: a new paradigm for adult-onset monogenic autoinflammatory diseases

por Vitale, Antonio, Caggiano, Valeria, Bimonte, Antonio, Caroni, Federico, Tosi, Gian Marco, Fabbiani, Alessandra, Renieri, Alessandra, Bocchia, Monica, Frediani, Bruno, Fabiani, Claudia, Cantarini, Luca
Publicado 2023

Hints for Genetic and Clinical Differentiation of Adult-Onset Monogenic Autoinflammatory Diseases

por Gaggiano, Carla, Rigante, Donato, Vitale, Antonio, Lucherini, Orso Maria, Fabbiani, Alessandra, Capozio, Giovanna, Marzo, Chiara, Gelardi, Viviana, Grosso, Salvatore, Frediani, Bruno, Renieri, Alessandra, Cantarini, Luca
Publicado 2019

RB1 Germline Variant Predisposing to a Rare Ovarian Germ Cell Tumor: A Case Report

por Gelli, Elisa, Fallerini, Chiara, Valentino, Floriana, Giliberti, Annarita, Castiglione, Francesca, Laschi, Lucrezia, Palmieri, Maria, Fabbiani, Alessandra, Tita, Rossella, Mencarelli, Maria Antonietta, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca
Publicado 2020

Spondyloocular Syndrome: A Novel XYLT2 Variant with Description of the Neonatal Phenotype

por Doddato, Gabriella, Fabbiani, Alessandra, Fallerini, Chiara, Bruttini, Mirella, Hadjistilianou, Theodora, Landi, Martino, Coradeschi, Caterina, Grosso, Salvatore, Tomasini, Barbara, Mencarelli, Maria Antonietta, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca
Publicado 2021

Corrigendum: Spondyloocular syndrome: A novel XYLT2 variant with description of the neonatal phenotype

por Doddato, Gabriella, Fabbiani, Alessandra, Fallerini, Chiara, Bruttini, Mirella, Hadjistilianou, Theodora, Landi, Martino, Coradeschi, Caterina, Grosso, Salvatore, Tomasini, Barbara, Mencarelli, Maria Antonietta, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca
Publicado 2023

Two‐point‐NGS analysis of cancer genes in cell‐free DNA of metastatic cancer patients

por Palmieri, Maria, Baldassarri, Margherita, Fava, Francesca, Fabbiani, Alessandra, Gelli, Elisa, Tita, Rossella, Torre, Pamela, Petrioli, Roberto, Hadijstilianou, Theodora, Galimberti, Daniela, Cinotti, Elisa, Bengala, Carmelo, Mandalà, Marco, Piu, Pietro, Miano, Salvatora Tindara, Martellucci, Ignazio, Vannini, Agnese, Pinto, Anna Maria, Mencarelli, Maria Antonietta, Marsili, Stefania, Renieri, Alessandra, Frullanti, Elisa
Publicado 2020

Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations

por Valentino, Floriana, Bruno, Lucia Pia, Doddato, Gabriella, Giliberti, Annarita, Tita, Rossella, Resciniti, Sara, Fallerini, Chiara, Bruttini, Mirella, Lo Rizzo, Caterina, Mencarelli, Maria Antonietta, Mari, Francesca, Pinto, Anna Maria, Fava, Francesca, Baldassarri, Margherita, Fabbiani, Alessandra, Lamacchia, Vittoria, Benetti, Elisa, Zguro, Kristina, Furini, Simone, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca
Publicado 2021

SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures

por Khan, Amjad, Bruno, Lucia Pia, Alomar, Fadhel, Umair, Muhammad, Pinto, Anna Maria, Khan, Abid Ali, Khan, Alamzeb, Saima, Fabbiani, Alessandra, Zguro, Kristina, Furini, Simone, Mencarelli, Maria Antonietta, Renieri, Alessandra, Resciniti, Sara, Peña-Guerra, Karla A., Guzmán-Vega, Francisco J., Arold, Stefan T., Ariani, Francesca, Khan, Shahid Niaz
Publicado 2022

New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing

por Bruno, Lucia Pia, Doddato, Gabriella, Valentino, Floriana, Baldassarri, Margherita, Tita, Rossella, Fallerini, Chiara, Bruttini, Mirella, Lo Rizzo, Caterina, Mencarelli, Maria Antonietta, Mari, Francesca, Pinto, Anna Maria, Fava, Francesca, Fabbiani, Alessandra, Lamacchia, Vittoria, Carrer, Anna, Caputo, Valentina, Granata, Stefania, Benetti, Elisa, Zguro, Kristina, Furini, Simone, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca
Publicado 2021

Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes

por Doddato, Gabriella, Valentino, Floriana, Giliberti, Annarita, Papa, Filomena Tiziana, Tita, Rossella, Bruno, Lucia Pia, Resciniti, Sara, Fallerini, Chiara, Benetti, Elisa, Palmieri, Maria, Mencarelli, Maria Antonietta, Fabbiani, Alessandra, Bruttini, Mirella, Orrico, Alfredo, Baldassarri, Margherita, Fava, Francesca, Lopergolo, Diego, Lo Rizzo, Caterina, Lamacchia, Vittoria, Mannucci, Sara, Pinto, Anna Maria, Currò, Aurora, Mancini, Virginia, Mari, Francesca, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca
Publicado 2021

Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes

por Doddato, Gabriella, Valentino, Floriana, Giliberti, Annarita, Papa, Filomena Tiziana, Tita, Rossella, Bruno, Lucia Pia, Resciniti, Sara, Fallerini, Chiara, Benetti, Elisa, Palmieri, Maria, Mencarelli, Maria Antonietta, Fabbiani, Alessandra, Bruttini, Mirella, Orrico, Alfredo, Baldassarri, Margherita, Fava, Francesca, Lopergolo, Diego, Rizzo, Caterina Lo, Lamacchia, Vittoria, Mannucci, Sara, Pinto, Anna Maria, Currò, Aurora, Mancini, Virginia, Mari, Francesca, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca
Publicado 2021

Anakinra and canakinumab for patients with R92Q-associated autoinflammatory syndrome: a multicenter observational study from the AIDA Network

por Gaggiano, Carla, Rigante, Donato, Hernández-Rodríguez, José, Vitale, Antonio, Tarsia, Maria, Soriano, Alessandra, Lopalco, Giuseppe, Iannone, Florenzo, Abdel Jaber, Masen, Giacomelli, Roberto, Wiȩsik-Szewczyk, Ewa, Cattalini, Marco, Frassi, Micol, Piga, Matteo, Ragab, Gaafar, Sota, Jurgen, Zunica, Fiammetta, Floris, Alberto, Sabato, Vito, Hegazy, Mohamed Tharwat, Araújo, Olga, Pelegrín, Laura, Fabbiani, Alessandra, Renieri, Alessandra, Grosso, Salvatore, Fabiani, Claudia, Frediani, Bruno, Cantarini, Luca
Publicado 2021

Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients With Still's Disease

por Vitale, Antonio, Della Casa, Francesca, Lopalco, Giuseppe, Pereira, Rosa Maria, Ruscitti, Piero, Giacomelli, Roberto, Ragab, Gaafar, La Torre, Francesco, Bartoloni, Elena, Del Giudice, Emanuela, Lomater, Claudia, Emmi, Giacomo, Govoni, Marcello, Maggio, Maria Cristina, Maier, Armin, Makowska, Joanna, Ogunjimi, Benson, Sfikakis, Petros P., Sfriso, Paolo, Gaggiano, Carla, Iannone, Florenzo, Dagostin, Marília A., Di Cola, Ilenia, Navarini, Luca, Ahmed Mahmoud, Ayman Abdelmonem, Cardinale, Fabio, Riccucci, Ilenia, Paroli, Maria Pia, Marucco, Elena Maria, Mattioli, Irene, Sota, Jurgen, Abbruzzese, Anna, Antonelli, Isabele P. B., Cipriani, Paola, Tufan, Abdurrahman, Fabiani, Claudia, Ramadan, Mustafa Mahmoud, Cattalini, Marco, Kardas, Riza Can, Sebastiani, Gian Domenico, Giardini, Henrique A. Mayrink, Hernández-Rodríguez, José, Mastrorilli, Violetta, Więsik-Szewczyk, Ewa, Frassi, Micol, Caggiano, Valeria, Telesca, Salvatore, Giordano, Heitor F., Guadalupi, Emmanuele, Giani, Teresa, Renieri, Alessandra, Colella, Sergio, Cataldi, Giulia, Gentile, Martina, Fabbiani, Alessandra, Al-Maghlouth, Ibrahim A., Frediani, Bruno, Balistreri, Alberto, Rigante, Donato, Cantarini, Luca
Publicado 2022

Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients With VEXAS Syndrome

por Vitale, Antonio, Caggiano, Valeria, Della Casa, Francesca, Hernández-Rodríguez, José, Frassi, Micol, Monti, Sara, Tufan, Abdurrahman, Telesca, Salvatore, Conticini, Edoardo, Ragab, Gaafar, Lopalco, Giuseppe, Almaghlouth, Ibrahim, Pereira, Rosa Maria R., Yildirim, Derya, Cattalini, Marco, Marino, Achille, Giani, Teresa, La Torre, Francesco, Ruscitti, Piero, Aragona, Emma, Wiesik-Szewczyk, Ewa, Del Giudice, Emanuela, Sfikakis, Petros P., Govoni, Marcello, Emmi, Giacomo, Maggio, Maria Cristina, Giacomelli, Roberto, Ciccia, Francesco, Conti, Giovanni, Ait-Idir, Djouher, Lomater, Claudia, Sabato, Vito, Piga, Matteo, Sahin, Ali, Opris-Belinski, Daniela, Ionescu, Ruxandra, Bartoloni, Elena, Franceschini, Franco, Parronchi, Paola, de Paulis, Amato, Espinosa, Gerard, Maier, Armin, Sebastiani, Gian Domenico, Insalaco, Antonella, Shahram, Farhad, Sfriso, Paolo, Minoia, Francesca, Alessio, Maria, Makowska, Joanna, Hatemi, Gülen, Akkoç, Nurullah, Li Gobbi, Francesca, Gidaro, Antonio, Olivieri, Alma Nunzia, Al-Mayouf, Sulaiman M., Erten, Sükran, Gentileschi, Stefano, Vasi, Ibrahim, Tarsia, Maria, Mahmoud, Ayman Abdel-Monem Ahmed, Frediani, Bruno, Fares Alzahrani, Musa, Laymouna, Ahmed Hatem, Ricci, Francesca, Cardinale, Fabio, Jahnz-Rózyk, Karina, Tosi, Gian Marco, Crisafulli, Francesca, Balistreri, Alberto, Dagostin, Marília A., Ghanema, Mahmoud, Gaggiano, Carla, Sota, Jurgen, Di Cola, Ilenia, Fabiani, Claudia, Giardini, Henrique A. Mayrink, Renieri, Alessandra, Fabbiani, Alessandra, Carrer, Anna, Bocchia, Monica, Caroni, Federico, Rigante, Donato, Cantarini, Luca
Publicado 2022

The Autoinflammatory Diseases Alliance Registry of monogenic autoinflammatory diseases

por Gaggiano, Carla, Vitale, Antonio, Tufan, Abdurrahman, Ragab, Gaafar, Aragona, Emma, Wiesik-Szewczyk, Ewa, Ait-Idir, Djouher, Conti, Giovanni, Iezzi, Ludovica, Maggio, Maria Cristina, Cattalini, Marco, Torre, Francesco La, Lopalco, Giuseppe, Verrecchia, Elena, de Paulis, Amato, Sahin, Ali, Insalaco, Antonella, Sfikakis, Petros P., Marino, Achille, Frassi, Micol, Ogunjimi, Benson, Opris-Belinski, Daniela, Parronchi, Paola, Emmi, Giacomo, Shahram, Farhad, Ciccia, Francesco, Piga, Matteo, Hernández-Rodríguez, José, Pereira, Rosa Maria R., Alessio, Maria, Naddei, Roberta, Olivieri, Alma Nunzia, Giudice, Emanuela Del, Sfriso, Paolo, Ruscitti, Piero, Gobbi, Francesca Li, Kucuk, Hamit, Sota, Jurgen, Hussein, Mohamed A., Malizia, Giuseppe, Jahnz-Różyk, Karina, Sari-Hamidou, Rawda, Romeo, Mery, Ricci, Francesca, Cardinale, Fabio, Iannone, Florenzo, Casa, Francesca Della, Natale, Marco Francesco, Laskari, Katerina, Giani, Teresa, Franceschini, Franco, Sabato, Vito, Yildirim, Derya, Caggiano, Valeria, Hegazy, Mohamed Tharwat, Marzo, Rosalba Di, Kucharczyk, Aleksandra, Khellaf, Ghalia, Tarsia, Maria, Almaghlouth, Ibrahim A., Laymouna, Ahmed Hatem, Mastrorilli, Violetta, Dotta, Laura, Benacquista, Luca, Grosso, Salvatore, Crisafulli, Francesca, Parretti, Veronica, Giordano, Heitor F., Mahmoud, Ayman Abdel-Monem Ahmed, Nuzzolese, Rossana, Musso, Marta De, Chighizola, Cecilia Beatrice, Gentileschi, Stefano, Morrone, Mirella, Cola, Ilenia Di, Spedicato, Veronica, Giardini, Henrique A. Mayrink, Vasi, Ibrahim, Renieri, Alessandra, Fabbiani, Alessandra, Mencarelli, Maria Antonietta, Frediani, Bruno, Balistreri, Alberto, Tosi, Gian Marco, Fabiani, Claudia, Lidar, Merav, Rigante, Donato, Cantarini, Luca
Publicado 2022