A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report

por Prochazkova, Dagmar, Hruba, Zuzana, Konecna, Petra, Skotakova, Jarmila, Fajkusova, Lenka
Publicado 2016

Bending of DNA duplexes with mutation motifs

por Růžička, Michal, Souček, Přemysl, Kulhánek, Petr, Radová, Lenka, Fajkusová, Lenka, Réblová, Kamila
Publicado 2019

DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases

por Růžička, Michal, Kulhánek, Petr, Radová, Lenka, Čechová, Andrea, Špačková, Naďa, Fajkusová, Lenka, Réblová, Kamila
Publicado 2017

Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

por Goldmann, Radan, Tichý, Lukáš, Freiberger, Tomáš, Zapletalová, Petra, Letocha, Ondřej, Soška, Vladimír, Fajkus, Jiří, Fajkusová, Lenka
Publicado 2010

Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic

por Procházková, Dagmar, Borská, Romana, Fajkusová, Lenka, Konečná, Petra, Hloušková, Eliška, Pavlovský, Zdeněk, Slabý, Ondřej, Pospíšilová, Šárka
Publicado 2021

Low Density Lipoprotein Receptor Variants in the Beta-Propeller Subdomain and Their Functional Impact

por Dušková, Lucie, Nohelová, Lucie, Loja, Tomáš, Fialová, Jana, Zapletalová, Petra, Réblová, Kamila, Tichý, Lukáš, Freiberger, Tomáš, Fajkusová, Lenka
Publicado 2020

CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel

por Skálová, Daniela, Zídková, Jana, Voháňka, Stanislav, Mazanec, Radim, Mušová, Zuzana, Vondráček, Petr, Mrázová, Lenka, Kraus, Josef, Réblová, Kamila, Fajkusová, Lenka
Publicado 2013

Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients

por Borská, Romana, Pinková, Blanka, Réblová, Kamila, Bučková, Hana, Kopečková, Lenka, Němečková, Jitka, Puchmajerová, Alena, Malíková, Marcela, Hermanová, Markéta, Fajkusová, Lenka
Publicado 2019

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic

por Stehlíková, Kristýna, Skálová, Daniela, Zídková, Jana, Mrázová, Lenka, Vondráček, Petr, Mazanec, Radim, Voháňka, Stanislav, Haberlová, Jana, Hermanová, Markéta, Zámečník, Josef, Souček, Ondřej, Ošlejšková, Hana, Dvořáčková, Nina, Solařová, Pavla, Fajkusová, Lenka
Publicado 2014