Cardiac Channelopathies and Sudden Death: Recent Clinical and Genetic Advances

por Fernández-Falgueras, Anna, Sarquella-Brugada, Georgia, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2017

Incomplete Penetrance and Variable Expressivity: Hallmarks in Channelopathies Associated with Sudden Cardiac Death

por Coll, Monica, Pérez-Serra, Alexandra, Mates, Jesus, del Olmo, Bernat, Puigmulé, Marta, Fernandez-Falgueras, Anna, Iglesias, Anna, Picó, Ferran, Lopez, Laura, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2017

Electrocardiographic Assessment and Genetic Analysis in Neonates: A Current Topic of Discussion

por Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Zambrano, Maria Dolores, Fernandez-Falgueras, Anna, Fiol, Victoria, Iglesias, Anna, Torres, Francesc, Garcia-Algar, Oscar, Arbelo, Elena, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2019

Pediatric Malignant Arrhythmias Caused by Rare Homozygous Genetic Variants in TRDN: A Comprehensive Interpretation

por Sarquella-Brugada, Georgia, Fernandez-Falgueras, Anna, Cesar, Sergi, Arbelo, Elena, Jordà, Paloma, García-Álvarez, Ana, Cruzalegui, Jose Carlos, Merchan, Erika Fernanda, Fiol, Victoria, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2021

Reanalysis and reclassification of rare genetic variants associated with inherited arrhythmogenic syndromes

por Campuzano, Oscar, Sarquella-Brugada, Georgia, Fernandez-Falgueras, Anna, Coll, Mónica, Iglesias, Anna, Ferrer-Costa, Carles, Cesar, Sergi, Arbelo, Elena, García-Álvarez, Ana, Jordà, Paloma, Toro, Rocío, Tiron de Llano, Coloma, Grassi, Simone, Oliva, Antonio, Brugada, Josep, Brugada, Ramon
Publicado 2020

Malignant Arrhythmogenic Role Associated with RBM20: A Comprehensive Interpretation Focused on a Personalized Approach

por Jordà, Paloma, Toro, Rocío, Diez, Carles, Salazar-Mendiguchía, Joel, Fernandez-Falgueras, Anna, Perez-Serra, Alexandra, Coll, Monica, Puigmulé, Marta, Arbelo, Elena, García-Álvarez, Ana, Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Tiron, Coloma, Iglesias, Anna, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2021

Unpredicted Aberrant Splicing Products Identified in Postmortem Sudden Cardiac Death Samples

por Coll, Monica, Fernandez-Falgueras, Anna, Iglesias, Anna, del Olmo, Bernat, Nogue-Navarro, Laia, Simon, Adria, Perez Serra, Alexandra, Puigmule, Marta, Lopez, Laura, Pico, Ferran, Corona, Monica, Vallverdu-Prats, Marta, Tiron, Coloma, Campuzano, Oscar, Castella, Josep, Brugada, Ramon, Alcalde, Mireia
Publicado 2022

Short QT Syndrome: A Comprehensive Genetic Interpretation and Clinical Translation of Rare Variants

por Campuzano, Oscar, Fernandez-Falgueras, Anna, Lemus, Ximena, Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Coll, Monica, Mates, Jesus, Arbelo, Elena, Jordà, Paloma, Perez-Serra, Alexandra, del Olmo, Bernat, Ferrer-Costa, Carles, Iglesias, Anna, Fiol, Victoria, Puigmulé, Marta, Lopez, Laura, Pico, Ferran, Brugada, Josep, Brugada, Ramon
Publicado 2019

Personalized Interpretation and Clinical Translation of Genetic Variants Associated With Cardiomyopathies

por Campuzano, Oscar, Fernandez-Falgueras, Anna, Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Arbelo, Elena, García-Álvarez, Ana, Jordà, Paloma, Coll, Monica, Fiol, Victoria, Iglesias, Anna, Perez-Serra, Alexandra, Mates, Jesus, del Olmo, Bernat, Ferrer, Carles, Alcalde, Mireia, Puigmulé, Marta, Mademont-Soler, Irene, Pico, Ferran, Lopez, Laura, Tiron, Coloma, Brugada, Josep, Brugada, Ramon
Publicado 2019

Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes

por Martínez-Barrios, Estefanía, Sarquella-Brugada, Georgia, Pérez-Serra, Alexandra, Fernández-Falgueras, Anna, Cesar, Sergi, Coll, Mónica, Puigmulé, Marta, Iglesias, Anna, Alcalde, Mireia, Vallverdú-Prats, Marta, Ferrer-Costa, Carles, del Olmo, Bernat, Picó, Ferran, López, Laura, Fiol, Victoria, Cruzalegui, José, Hernández, Clara, Arbelo, Elena, Grassi, Simone, Oliva, Antonio, Toro, Rocío, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2022

Natural and Undetermined Sudden Death: Value of Post-Mortem Genetic Investigation

por Sanchez, Olallo, Campuzano, Oscar, Fernández-Falgueras, Anna, Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Mademont, Irene, Mates, Jesus, Pérez-Serra, Alexandra, Coll, Monica, Pico, Ferran, Iglesias, Anna, Tirón, Coloma, Allegue, Catarina, Carro, Esther, Gallego, María Ángeles, Ferrer-Costa, Carles, Hospital, Anna, Bardalet, Narcís, Borondo, Juan Carlos, Vingut, Albert, Arbelo, Elena, Brugada, Josep, Castellà, Josep, Medallo, Jordi, Brugada, Ramon
Publicado 2016

Correction: Natural and Undetermined Sudden Death: Value of Post-Mortem Genetic Investigation

por Sanchez, Olallo, Campuzano, Oscar, Fernández-Falgueras, Anna, Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Mademont, Irene, Mates, Jesus, Pérez-Serra, Alexandra, Coll, Monica, Pico, Ferran, Iglesias, Anna, Tirón, Coloma, Allegue, Catarina, Carro, Esther, Gallego, María Ángeles, Ferrer-Costa, Carles, Hospital, Anna, Bardalet, Narcís, Borondo, Juan Carlos, Vingut, Albert, Arbelo, Elena, Brugada, Josep, Castellà, Josep, Medallo, Jordi, Brugada, Ramon
Publicado 2017

Rare Variants Associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Reclassification Five Years Later

por Vallverdú-Prats, Marta, Alcalde, Mireia, Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Arbelo, Elena, Fernandez-Falgueras, Anna, Coll, Mónica, Pérez-Serra, Alexandra, Puigmulé, Marta, Iglesias, Anna, Fiol, Victoria, Ferrer-Costa, Carles, del Olmo, Bernat, Picó, Ferran, Lopez, Laura, Jordà, Paloma, García-Álvarez, Ana, Tirón de Llano, Coloma, Toro, Rocío, Grassi, Simone, Oliva, Antonio, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2021

Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update

por Sarquella-Brugada, Georgia, Fernandez-Falgueras, Anna, Cesar, Sergi, Arbelo, Elena, Coll, Mónica, Perez-Serra, Alexandra, Puigmulé, Marta, Iglesias, Anna, Alcalde, Mireia, Vallverdú-Prats, Marta, Fiol, Victoria, Ferrer-Costa, Carles, del Olmo, Bernat, Picó, Ferran, Lopez, Laura, García-Alvarez, Ana, Jordà, Paloma, Tiron de Llano, Coloma, Toro, Rocío, Grassi, Simone, Oliva, Antonio, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2021

Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort

por Martinez-Barrios, Estefanía, Sarquella-Brugada, Georgia, Perez-Serra, Alexandra, Fernandez-Falgueras, Anna, Cesar, Sergi, Alcalde, Mireia, Coll, Mónica, Puigmulé, Marta, Iglesias, Anna, Ferrer-Costa, Carles, del Olmo, Bernat, Picó, Ferran, Lopez, Laura, Fiol, Victoria, Cruzalegui, José, Hernandez, Clara, Arbelo, Elena, Díez-Escuté, Nuria, Cerralbo, Patricia, Grassi, Simone, Oliva, Antonio, Toro, Rocío, Brugada, Josep, Brugada, Ramon, Campuzano, Oscar
Publicado 2023

LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation

por Cesar, Sergi, Coll, Monica, Fiol, Victoria, Fernandez-Falgueras, Anna, Cruzalegui, Jose, Iglesias, Anna, Moll, Isaac, Perez-Serra, Alexandra, Martínez-Barrios, Estefanía, Ferrer-Costa, Carles, del Olmo, Bernat, Puigmulè, Marta, Alcalde, Mireia, Lopez, Laura, Pico, Ferran, Berrueco, Rubén, Brugada, Josep, Zschaeck, Irene, Natera-de Benito, Daniel, Carrera-García, Laura, Exposito-Escudero, Jessica, Ortez, Carlos, Nascimento, Andrés, Brugada, Ramon, Sarquella-Brugada, Georgia, Campuzano, Oscar
Publicado 2023