Genetic screening of Fabry patients with EcoTILLING and HRM technology

por Bono, Caterina, Nuzzo, Domenico, Albeggiani, Giuseppe, Zizzo, Carmela, Francofonte, Daniele, Iemolo, Francesco, Sanzaro, Enzo, Duro, Giovanni
Publicado 2011

Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case

por Zizzo, Carmela, Ruggeri, Irene, Colomba, Paolo, Argano, Christiano, Francofonte, Daniele, Zora, Marcomaria, Marsana, Emanuela Maria, Duro, Giovanni, Corrao, Salvatore
Publicado 2022

Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis

por Taverna, Simona, Cammarata, Giuseppe, Colomba, Paolo, Sciarrino, Serafina, Zizzo, Carmela, Francofonte, Daniele, Zora, Marco, Scalia, Simone, Brando, Chiara, Curto, Alessia Lo, Marsana, Emanuela Maria, Olivieri, Roberta, Vitale, Silvia, Duro, Giovanni
Publicado 2020

Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease

por Lo Curto, Alessia, Taverna, Simona, Costa, Maria Assunta, Passantino, Rosa, Augello, Giuseppa, Adamo, Giorgia, Aiello, Anna, Colomba, Paolo, Zizzo, Carmela, Zora, Marco, Accardi, Giulia, Candore, Giuseppina, Francofonte, Daniele, Di Chiara, Tiziana, Alessandro, Riccardo, Caruso, Calogero, Duro, Giovanni, Cammarata, Giuseppe
Publicado 2021

Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?

por Duro, Giovanni, Zizzo, Carmela, Cammarata, Giuseppe, Burlina, Alessandro, Burlina, Alberto, Polo, Giulia, Scalia, Simone, Oliveri, Roberta, Sciarrino, Serafina, Francofonte, Daniele, Alessandro, Riccardo, Pisani, Antonio, Palladino, Giuseppe, Napoletano, Rosa, Tenuta, Maurizio, Masarone, Daniele, Limongelli, Giuseppe, Riccio, Eleonora, Frustaci, Andrea, Chimenti, Cristina, Ferri, Claudio, Pieruzzi, Federico, Pieroni, Maurizio, Spada, Marco, Castana, Cinzia, Caserta, Marina, Monte, Ines, Rodolico, Margherita Stefania, Feriozzi, Sandro, Battaglia, Yuri, Amico, Luisa, Losi, Maria Angela, Autore, Camillo, Lombardi, Marco, Zoccali, Carmine, Testa, Alessandra, Postorino, Maurizio, Mignani, Renzo, Zachara, Elisabetta, Giordano, Antonello, Colomba, Paolo
Publicado 2018