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2A progeroid syndrome caused by a deep intronic variant in TAPT1 is revealed by RNA/SI‐NET sequencingpor Nabavizadeh, Nasrinsadat, Bressin, Annkatrin, Shboul, Mohammad, Moreno Traspas, Ricardo, Chia, Poh Hui, Bonnard, Carine, Szenker‐Ravi, Emmanuelle, Sarıbaş, Burak, Beillard, Emmanuel, Altunoglu, Umut, Hojati, Zohreh, Drutman, Scott, Freier, Susanne, El‐Khateeb, Mohammad, Fathallah, Rajaa, Casanova, Jean‐Laurent, Soror, Wesam, Arafat, Alaa, Escande‐Beillard, Nathalie, Mayer, Andreas, Reversade, Bruno
Publicado 2023
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