Application of CRISPR Tools for Variant Interpretation and Disease Modeling in Inherited Retinal Dystrophies

por Fuster-García, Carla, García-Bohórquez, Belén, Rodríguez-Muñoz, Ana, Millán, José M., García-García, Gema
Publicado 2020

Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy

por Fuster-García, Carla, García-Bohórquez, Belén, Rodríguez-Muñoz, Ana, Aller, Elena, Jaijo, Teresa, Millán, José M., García-García, Gema
Publicado 2021

Genetic Screening of the Usher Syndrome in Cuba

por Santana, Elayne E., Fuster-García, Carla, Aller, Elena, Jaijo, Teresa, García-Bohórquez, Belén, García-García, Gema, Millán, José M., Lantigua, Araceli
Publicado 2019

USH2A Gene Editing Using the CRISPR System

por Fuster-García, Carla, García-García, Gema, González-Romero, Elisa, Jaijo, Teresa, Sequedo, María D., Ayuso, Carmen, Vázquez-Manrique, Rafael P., Millán, José M., Aller, Elena
Publicado 2017

High-throughput sequencing for the molecular diagnosis of Usher syndrome reveals 42 novel mutations and consolidates CEP250 as Usher-like disease causative

por Fuster-García, Carla, García-García, Gema, Jaijo, Teresa, Fornés, Neus, Ayuso, Carmen, Fernández-Burriel, Miguel, Sánchez-De la Morena, Ana, Aller, Elena, Millán, José M.
Publicado 2018

Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome

por Aparisi, María J, Aller, Elena, Fuster-García, Carla, García-García, Gema, Rodrigo, Regina, Vázquez-Manrique, Rafael P, Blanco-Kelly, Fiona, Ayuso, Carmen, Roux, Anne-Françoise, Jaijo, Teresa, Millán, José M
Publicado 2014

Generation of the First Human In Vitro Model for McArdle Disease Based on iPSC Technology

por Ortuño-Costela, María del Carmen, Cerrada, Victoria, Moreno-Izquierdo, Ana, García-Consuegra, Inés, Laberthonnière, Camille, Delourme, Mégane, Garesse, Rafael, Arenas, Joaquín, Fuster García, Carla, García García, Gema, Millán, José María, Magdinier, Frédérique, Gallardo, María Esther
Publicado 2022

Genotype–phenotype correlation in patients with Usher syndrome and pathogenic variants in MYO7A: implications for future clinical trials

por Galbis‐Martínez, Lilián, Blanco‐Kelly, Fiona, García‐García, Gema, Ávila‐Fernández, Almudena, Jaijo, Teresa, Fuster‐García, Carla, Perea‐Romero, Irene, Zurita‐Muñoz, Olga, Jimenez‐Rolando, Belén, Carreño, Ester, García‐Sandoval, Blanca, Millán, José M., Ayuso, Carmen
Publicado 2021

Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment

por García-García, Gema, Sanchez-Navarro, Iker, Aller, Elena, Jaijo, Teresa, Fuster-Garcia, Carla, Rodríguez-Munoz, Ana, Vallejo, Elena, Tellería, Juan José, Vázquez, Selma, Beltrán, Sergi, Derdak, Sophia, Zurita, Olga, Villaverde-Montero, Cristina, Avila-Fernández, Almudena, Corton, Marta, Blanco-Kelly, Fiona, Hakonarson, Hakon, Millán, José M., Ayuso, Carmen
Publicado 2020