Case Report: Novel STIM1 Gain-of-Function Mutation in a Patient With TAM/STRMK and Immunological Involvement

por de la Fuente-Munoz, Eduardo, Van Den Rym, Ana, García-Solis, Blanca, Ochoa Grullón, Juliana, Guevara-Hoyer, Kissy, Fernández-Arquero, Miguel, Galán Dávila, Lucía, Matías-Guiú, Jorge, Sánchez-Ramón, Silvia, Pérez de Diego, Rebeca
Publicado 2022

Clinical, Histological, and Genetic Features of 25 Patients with Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia (ad-PEO)/PEO-Plus Due to TWNK Mutations

por Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Serrano-Lorenzo, Pablo, Blázquez-Encinar, Alberto, Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo, Martínez-Vicente, Laura, Galán-Dávila, Lucía, García-García, Jorge, Arenas, Joaquín, Muelas, Nuria, Hernández-Laín, Aurelio, Domínguez-González, Cristina, Martín, Miguel A.
Publicado 2021