Rapidly Progressing to ESRD in an Individual with Coexisting ADPKD and Masked Klinefelter and Gitelman Syndromes

por Peces, Ramón, Peces, Carlos, Mena, Rocío, Cuesta, Emilio, García-Santiago, Fe Amalia, Ossorio, Marta, Afonso, Sara, Lapunzina, Pablo, Nevado, Julián
Publicado 2022

Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier

por Delicado, Alicia, Fernández, Luis, de Torres, María Luisa, Nevado, Julián, García-Santiago, Fe Amalia, Rodríguez, Roberto, Mansilla, Elena, Palomares, María, Santos-Simarro, Fernando, Vallespín, Elena, Mori, María Ángeles, Lapunzina, Pablo
Publicado 2014

Prenatal ultrasound findings in Koolen‐de Vries foetuses: Central nervous system anomalies are frequent markers of this syndrome

por García‐Santiago, Fe Amalia, Martínez‐Payo, Cristina, Mansilla, Elena, Santos‐Simarro, Fernando, Ruiz de Azua Ballesteros, Miguel, Mori, María Ángeles, Antolín Alvarado, Eugenia, Nieto, Yolanda, Vallcorba, Isabel, Tenorio, Jair, Nevado, Julián, Lapunzina, Pablo
Publicado 2021

Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis

por Armengol, Lluís, Nevado, Julián, Serra-Juhé, Clara, Plaja, Alberto, Mediano, Carmen, García-Santiago, Fe Amalia, García-Aragonés, Manel, Villa, Olaya, Mansilla, Elena, Preciado, Cristina, Fernández, Luis, Mori, María Ángeles, García-Pérez, Lidia, Lapunzina, Pablo Daniel, Pérez-Jurado, Luis Alberto
Publicado 2011

Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome

por Nevado, Julián, Bel-Fenellós, Cristina, Sandoval-Talamantes, Ana Karen, Hernández, Adolfo, Biencinto-López, Chantal, Martínez-Fernández, María Luisa, Barrúz, Pilar, Santos-Simarro, Fernando, Mori-Álvarez, María Ángeles, Mansilla, Elena, García-Santiago, Fé Amalia, Valcorba, Isabel, Sáenz-Rico, Belén, Martínez-Frías, María Luisa, Lapunzina, Pablo
Publicado 2021