Genetic Testing for Rare Diseases

por Millán, José M., García-García, Gema
Publicado 2022

Application of CRISPR Tools for Variant Interpretation and Disease Modeling in Inherited Retinal Dystrophies

por Fuster-García, Carla, García-Bohórquez, Belén, Rodríguez-Muñoz, Ana, Millán, José M., García-García, Gema
Publicado 2020

Supervivencia en pacientes con EPOC en tratamiento con oxigenoterapia continua domiciliaria

por García García, María del Carmen, Hernández Borge, Jacinto, García García, Gema María, Márquez Pérez, Francisca Lourdes
Publicado 2021

Assessment of the latest NGS enrichment capture methods in clinical context

por García-García, Gema, Baux, David, Faugère, Valérie, Moclyn, Mélody, Koenig, Michel, Claustres, Mireille, Roux, Anne-Françoise
Publicado 2016

Updating the Genetic Landscape of Inherited Retinal Dystrophies

por García Bohórquez, Belén, Aller, Elena, Rodríguez Muñoz, Ana, Jaijo, Teresa, García García, Gema, Millán, José M.
Publicado 2021

Functional assays of non-canonical splice-site variants in inherited retinal dystrophies genes

por Rodriguez-Muñoz, Ana, Liquori, Alessandro, García-Bohorquez, Belén, Jaijo, Teresa, Aller, Elena, Millán, José M., García-García, Gema
Publicado 2022

Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy

por Fuster-García, Carla, García-Bohórquez, Belén, Rodríguez-Muñoz, Ana, Aller, Elena, Jaijo, Teresa, Millán, José M., García-García, Gema
Publicado 2021

The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort

por García-García, Gema, Besnard, Thomas, Baux, David, Vaché, Christel, Aller, Elena, Malcolm, Sue, Claustres, Mireille, Millan, Jose M., Roux, Anne-Françoise
Publicado 2013

Genetic Screening of the Usher Syndrome in Cuba

por Santana, Elayne E., Fuster-García, Carla, Aller, Elena, Jaijo, Teresa, García-Bohórquez, Belén, García-García, Gema, Millán, José M., Lantigua, Araceli
Publicado 2019

Experience of targeted Usher exome sequencing as a clinical test

por Besnard, Thomas, García-García, Gema, Baux, David, Vaché, Christel, Faugère, Valérie, Larrieu, Lise, Léonard, Susana, Millan, Jose M, Malcolm, Sue, Claustres, Mireille, Roux, Anne-Françoise
Publicado 2014

Novel deletions involving the USH2A gene in patients with Usher syndrome and retinitis pigmentosa

por García-García, Gema, Aller, Elena, Jaijo, Teresa, Aparisi, Maria J., Larrieu, Lise, Faugère, Valérie, Blanco-Kelly, Fiona, Ayuso, Carmen, Roux, Anne-Francoise, Millán, José M.
Publicado 2014

USH2A Gene Editing Using the CRISPR System

por Fuster-García, Carla, García-García, Gema, González-Romero, Elisa, Jaijo, Teresa, Sequedo, María D., Ayuso, Carmen, Vázquez-Manrique, Rafael P., Millán, José M., Aller, Elena
Publicado 2017

High-throughput sequencing for the molecular diagnosis of Usher syndrome reveals 42 novel mutations and consolidates CEP250 as Usher-like disease causative

por Fuster-García, Carla, García-García, Gema, Jaijo, Teresa, Fornés, Neus, Ayuso, Carmen, Fernández-Burriel, Miguel, Sánchez-De la Morena, Ana, Aller, Elena, Millán, José M.
Publicado 2018

A 4.6 Mb Inversion Leading to PCDH15-LINC00844 and BICC1-PCDH15 Fusion Transcripts as a New Pathogenic Mechanism Implicated in Usher Syndrome Type 1

por Vaché, Christel, Puechberty, Jacques, Faugère, Valérie, Darmaisin, Floriane, Liquori, Alessandro, Baux, David, Blanchet, Catherine, Garcia-Garcia, Gema, Meunier, Isabelle, Pellestor, Franck, Koenig, Michel, Roux, Anne-Françoise
Publicado 2020

PCR-Based Strategy for Introducing CRISPR/Cas9 Machinery into Hematopoietic Cell Lines

por González-Romero, Elisa, Martínez-Valiente, Cristina, García-García, Gema, Rosal-Vela, Antonio, Millán, José María, Sanz, Miguel Ángel, Sanz, Guillermo, Liquori, Alessandro, Cervera, José Vicente, Vázquez-Manrique, Rafael P.
Publicado 2023

Novel mutations in the USH1C gene in Usher syndrome patients

por Aparisi, María José, García-García, Gema, Jaijo, Teresa, Rodrigo, Regina, Graziano, Claudio, Seri, Marco, Simsek, Tulay, Simsek, Enver, Bernal, Sara, Baiget, Montserrat, Pérez-Garrigues, Herminio, Aller, Elena, Millán, José María
Publicado 2010

Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome

por Aparisi, María J, Aller, Elena, Fuster-García, Carla, García-García, Gema, Rodrigo, Regina, Vázquez-Manrique, Rafael P, Blanco-Kelly, Fiona, Ayuso, Carmen, Roux, Anne-Françoise, Jaijo, Teresa, Millán, José M
Publicado 2014

Analysis of the Ush2a Gene in Medaka Fish (Oryzias latipes)

por Aller, Elena, Sánchez-Sánchez, Ana V., Chicote, Javier U., García-García, Gema, Udaondo, Patricia, Cavallé, Laura, Piquer-Gil, Marina, García-España, Antonio, Díaz-Llopis, Manuel, Millán, José M., Mullor, José L.
Publicado 2013

Improving the Management of Patients with Hearing Loss by the Implementation of an NGS Panel in Clinical Practice

por García-García, Gema, Berzal-Serrano, Alba, García-Díaz, Piedad, Villanova-Aparisi, Rebeca, Juárez-Rodríguez, Sara, de Paula-Vernetta, Carlos, Cavallé-Garrido, Laura, Jaijo, Teresa, Armengot-Carceller, Miguel, Millán, José M, Aller, Elena
Publicado 2020

Study of USH1 Splicing Variants through Minigenes and Transcript Analysis from Nasal Epithelial Cells

por Aparisi, María José, García-García, Gema, Aller, Elena, Sequedo, María Dolores, Martínez-Fernández de la Cámara, Cristina, Rodrigo, Regina, Armengot, Miguel, Cortijo, Julio, Milara, Javier, Díaz-LLopis, Manuel, Jaijo, Teresa, Millán, José María
Publicado 2013