An overview of the trajectory of Brazilian individuals with 22q11.2 deletion syndrome until diagnosis

por Silva, Isabela Mayá Wayhs, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
Publicado 2022

Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: preliminary results of a low cost strategy for public health

por Sgardioli, Ilária Cristina, Paoli Monteiro, Fabíola, Fanti, Paulo, Paiva Vieira, Társis, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
Publicado 2019

SATB2-Associated Syndrome Due to a c.715C>T:p(Arg239*) Variant in Adulthood: Natural History and Literature Review

por Copelli, Matheus de Mello, Pairet, Eleonore, Atique-Tacla, Milena, Vieira, Társis Paiva, Appenzeller, Simone, Helaers, Raphaël, Vikkula, Miikka, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
Publicado 2023

Rare 15q21.1q22.31 Duplication Due to a Familial Chromosomal Insertion and Diagnostic Investigation in a Carrier of Balanced Chromosomal Rearrangement and Intellectual Disability

por Nascimento, Carolina Gama, Prota, Joana Rosa Marques, Sgardioli, Ilária Cristina, Spineli-Silva, Samira, Campos, Nilma Lúcia Viguetti, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Vieira, Társis Paiva
Publicado 2023

Increased runs of homozygosity in the autosomal genome of Brazilian individuals with neurodevelopmental delay/intellectual disability and/or multiple congenital anomalies investiga...

por Correia-Costa, Gabriela Roldão, Sgardioli, Ilária Cristina, dos Santos, Ana Paula, de Araujo, Tânia Kawasaki, Secolin, Rodrigo, Lopes-Cendes, Iscia, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Vieira, Társis Paiva
Publicado 2022

Dual Molecular Diagnoses of Recessive Disorders in a Child from Consanguineous Parents: Case Report and Literature Review

por Correia-Costa, Gabriela Roldão, dos Santos, Ana Mondadori, de Leeuw, Nicole, Rigatto, Sumara Zuanazi Pinto, Belangero, Vera Maria Santoro, Steiner, Carlos Eduardo, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Vieira, Társis Paiva
Publicado 2022

Genetic comparison of sickle cell anaemia cohorts from Brazil and the United States reveals high levels of divergence

por Cruz, Pedro R. S., Ananina, Galina, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia, Simioni, Milena, Menaa, Farid, Bezerra, Marcos A. C., Domingos, Igor F., Araújo, Aderson S., Pellegrino, Renata, Hakonarson, Hakon, Costa, Fernando F., de Melo, Mônica Barbosa
Publicado 2019

Identification of genomic imbalances in oral clefts

por Lustosa-Mendes, Elaine, Santos, Ana P. dos, Vieira, Társis P., Ribeiro, Erlane M., Rezende, Adriana A., Fett-Conte, Agnes C., Cavalcanti, Denise P., Félix, Têmis M., Monlleó, Isabella L., Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
Publicado 2020

Copy number variation in the susceptibility to systemic lupus erythematosus

por Barbosa, Fernanda Bueno, Simioni, Milena, Wiezel, Cláudia Emília Vieira, Torres, Fábio Rossi, Molck, Miriam Coelho, Bonilla, Melvin M., de Araujo, Tânia Kawasaki, Donadi, Eduardo Antônio, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Lemos, Bernardo, Simões, Aguinaldo Luiz
Publicado 2018

IRF6 polymorphisms in Brazilian patients with non-syndromic cleft lip with or without palate()

por Bezerra, João Felipe, Silva, Heglayne Pereira Vital da, Bortolin, Raul Hernandes, Luchessi, André Ducati, Ururahy, Marcela Abbott Galvão, Loureiro, Melina Bezerra, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Almeida, Maria das Graças, Amaral, Viviane Souza do, Rezende, Adriana Augusto de
Publicado 2019

Preliminary Analysis of the Nonsynonymous Polymorphism rs17563 in BMP4 Gene in Brazilian Population Suggests Protection for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate

por Araújo, Tânia Kawasaki, Simioni, Milena, Félix, Têmis Maria, de Souza, Liliane Todeschini, Fontes, Marshall Ítalo Barros, Monlleó, Isabella Lopes, Souza, Josiane, Fett-Conte, Agnes Cristina, Secolin, Rodrigo, Lopes-Cendes, Iscia, Maurer-Morelli, Cláudia Vianna, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
Publicado 2012

Demographic history differences between Hispanics and Brazilians imprint haplotype features

por da Cruz, Pedro Rodrigues Sousa, Ananina, Galina, Secolin, Rodrigo, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Lima, Carmen Silvia Passos, de França, Paulo Henrique Condeixa, Donatti, Amanda, Lourenço, Gustavo Jacob, de Araujo, Tânia Kawasaki, Simioni, Milena, Lopes-Cendes, Iscia, Costa, Fernando Ferreira, de Melo, Mônica Barbosa
Publicado 2022

A Novel Look at Dosage-Sensitive Sex Locus Xp21.2 in a Case of 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis without NR0B1 Duplication

por Francese-Santos, Ana Paula, Meinel, Jakob A., Piveta, Cristiane S. C., Andrade, Juliana G. R., Barros, Beatriz A., Fabbri-Scallet, Helena, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia, Guerra-Junior, Gil, Künstner, Axel, Busch, Hauke, Hiort, Olaf, de Mello, Maricilda P., Werner, Ralf, Maciel-Guerra, Andréa T.
Publicado 2022