Novel Variant in PLAG1 in a Familial Case with Silver–Russell Syndrome Suspicion

por Vado, Yerai, Pereda, Arrate, Llano-Rivas, Isabel, Gorria-Redondo, Nerea, Díez, Ignacio, Perez de Nanclares, Guiomar
Publicado 2020

Case Report: Benign Infantile Seizures Temporally Associated With COVID-19

por García-Howard, Marcos, Herranz-Aguirre, Mercedes, Moreno-Galarraga, Laura, Urretavizcaya-Martínez, María, Alegría-Echauri, Josune, Gorría-Redondo, Nerea, Planas-Serra, Laura, Schlüter, Agatha, Gut, Marta, Pujol, Aurora, Aguilera-Albesa, Sergio
Publicado 2020

Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3

por Martínez-Rubio, Dolores, Rodríguez-Prieto, Ángela, Sancho, Paula, Navarro-González, Carmen, Gorría-Redondo, Nerea, Miquel-Leal, Javier, Marco-Marín, Clara, Jenkins, Alison, Soriano-Navarro, Mario, Hernández, Alberto, Pérez-Dueñas, Belén, Fazzari, Pietro, Aguilera-Albesa, Sergio, Espinós, Carmen
Publicado 2022

Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy

por Martínez-Rubio, Dolores, Hinarejos, Isabel, Argente-Escrig, Herminia, Marco-Marín, Clara, Lozano, María Ana, Gorría-Redondo, Nerea, Lupo, Vincenzo, Martí-Carrera, Itxaso, Miranda, Concepción, Vázquez-López, María, García-Pérez, Asunción, Marco-Hernández, Ana Victoria, Tomás-Vila, Miguel, Aguilera-Albesa, Sergio, Espinós, Carmen
Publicado 2023

Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration

por Sancho, Paula, Andrés-Bordería, Amparo, Gorría-Redondo, Nerea, Llano, Katia, Martínez-Rubio, Dolores, Yoldi-Petri, María Eugenia, Blumkin, Luba, Rodríguez de la Fuente, Pablo, Gil-Ortiz, Fernando, Fernández-Murga, Leonor, Sánchez-Monteagudo, Ana, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Espinós, Carmen, Aguilera-Albesa, Sergio
Publicado 2021

Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias

por Martínez-Rubio, Dolores, Hinarejos, Isabel, Sancho, Paula, Gorría-Redondo, Nerea, Bernadó-Fonz, Raquel, Tello, Cristina, Marco-Marín, Clara, Martí-Carrera, Itxaso, Martínez-González, María Jesús, García-Ribes, Ainhoa, Baviera-Muñoz, Raquel, Sastre-Bataller, Isabel, Martínez-Torres, Irene, Duat-Rodríguez, Anna, Janeiro, Patrícia, Moreno, Esther, Pías-Peleteiro, Leticia, Gordo, Mar O’Callaghan, Ruiz-Gómez, Ángeles, Muñoz, Esteban, Martí, Maria Josep, Sánchez-Monteagudo, Ana, Fuster, Candela, Andrés-Bordería, Amparo, Pons, Roser Maria, Jesús-Maestre, Silvia, Mir, Pablo, Lupo, Vincenzo, Pérez-Dueñas, Belén, Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Espinós, Carmen
Publicado 2022