Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

por Ruggiero, Lucia, Mele, Fabiano, Manganelli, Fiore, Bruzzese, Dario, Ricci, Giulia, Vercelli, Liliana, Govi, Monica, Vallarola, Antonio, Tripodi, Silvia, Villa, Luisa, Di Muzio, Antonio, Scarlato, Marina, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, Maggi, Lorenzo, Rodolico, Carmelo, Tomelleri, Giuliano, Filosto, Massimiliano, Previtali, Stefano, Angelini, Corrado, Berardinelli, Angela, Pegoraro, Elena, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Siciliano, Gabriele, Santoro, Lucio, Tupler, Rossella
Publicado 2020

A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD

por Vercelli, Liliana, Mele, Fabiano, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Tripodi, Silvia, Ricci, Giulia, Vallarola, Antonio, Villa, Luisa, Govi, Monica, Maranda, Louise, Di Muzio, Antonio, Scarlato, Marina, Bucci, Elisabetta, Maggi, Lorenzo, Rodolico, Carmelo, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Antonini, Giovanni, Previtali, Stefano, Angelini, Corrado, Berardinelli, Angela, Pegoraro, Elena, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Tupler, Rossella
Publicado 2020

A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes

por Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Sera, Francesco, Nikolic, Ana, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Daolio, Jessica, Angelini, Corrado, Antonini, Giovanni, Berardinelli, Angela, Bucci, Elisabetta, Cao, Michelangelo, D’Amico, Maria Chiara, D’Angelo, Grazia, Di Muzio, Antonio, Filosto, Massimiliano, Maggi, Lorenzo, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia, Pegoraro, Elena, Rodolico, Carmelo, Santoro, Lucio, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Villa, Luisa, Tupler, Rossella
Publicado 2016

Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1–3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry

por Nikolic, Ana, Ricci, Giulia, Sera, Francesco, Bucci, Elisabetta, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Rossi, Marta, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Ravaglia, Sabrina, Brisca, Giacomo, Fiorillo, Chiara, Villa, Luisa, Maggi, Lorenzo, Cao, Michelangelo, D'Amico, Maria Chiara, Siciliano, Gabriele, Antonini, Giovanni, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Moggio, Maurizio, Morandi, Lucia, Pegoraro, Elena, Angelini, Corrado, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Tomelleri, Giuliano, Grazia D'Angelo, Maria, Bruno, Claudio, Berardinelli, Angela, Tupler, Rossella
Publicado 2016

Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis

por Ricci, Giulia, Mele, Fabiano, Govi, Monica, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Vercelli, Liliana, Bettio, Cinzia, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Villa, Luisa, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Scarlato, Marina, Previtali, Stefano C., Tripodi, Silvia Maria, Pegoraro, Elena, Telese, Roberta, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, D’Angelo, Maria Grazia, Berardinelli, Angela, Maggi, Lorenzo, Piras, Rachele, Maioli, Maria Antonietta, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Angelini, Corrado, Tupler, Rossella
Publicado 2020

Large scale genotype–phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy

por Ricci, Giulia, Scionti, Isabella, Sera, Francesco, Govi, Monica, D’Amico, Roberto, Frambolli, Ilaria, Mele, Fabiano, Filosto, Massimiliano, Vercelli, Liliana, Ruggiero, Lucia, Berardinelli, Angela, Angelini, Corrado, Antonini, Giovanni, Bucci, Elisabetta, Cao, Michelangelo, Daolio, Jessica, Di Muzio, Antonio, Di Leo, Rita, Galluzzi, Giuliana, Iannaccone, Elisabetta, Maggi, Lorenzo, Maruotti, Valerio, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia, Nikolic, Ana, Pastorello, Ebe, Ricci, Enzo, Rodolico, Carmelo, Santoro, Lucio, Servida, Maura, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Tupler, Rossella
Publicado 2013

Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies

por Nikolic, Ana, Jones, Takako I, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Maranda, Louise, Sera, Francesco, Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Portaro, Simona, Villa, Luisa, Fiorillo, Chiara, Maggi, Lorenzo, Santoro, Lucio, Antonini, Giovanni, Filosto, Massimiliano, Moggio, Maurizio, Angelini, Corrado, Pegoraro, Elena, Berardinelli, Angela, Maioli, Maria Antonetta, D’Angelo, Grazia, Di Muzio, Antonino, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, D’Esposito, Maurizio, Della Ragione, Floriana, Brancaccio, Arianna, Piras, Rachele, Rodolico, Carmelo, Mongini, Tiziana, Magdinier, Frederique, Salsi, Valentina, Jones, Peter L., Tupler, Rossella
Publicado 2020