Wide diagnostic and genotypic spectrum in patients with suspected mitochondrial disease

por Grigalionienė, Kristina, Burnytė, Birutė, Ambrozaitytė, Laima, Utkus, Algirdas
Publicado 2023

Cerebellar Ataxia and Peripheral Neuropathy in a Family With PNPLA8-Associated Disease

por Burnyte, Birute, Vilimiene, Ramune, Grigalioniene, Kristina, Adomaitiene, Irina, Utkus, Algirdas
Publicado 2023

Reverse Phenotyping Maternal Cystic Kidney Disease by Diagnosis in a Newborn: Case Report and Literature Review on Neonatal Cystic Kidney Diseases

por Ruzgienė, Dovilė, Sutkevičiūtė, Meda, Burnytė, Birutė, Grigalionienė, Kristina, Jankauskienė, Augustina
Publicado 2021

Kearns‐Sayre syndrome case. Novel 5,9 kb mtDNA deletion

por Grigalionienė, Kristina, Burnytė, Birutė, Balkelienė, Danutė, Ambrozaitytė, Laima, Utkus, Algirdas
Publicado 2022

Implementation and Evaluation of Preimplantation Genetic Testing at Vilnius University Hospital Santaros Klinikos

por Stukaitė-Ruibienė, Eglė, Gudlevičienė, Živilė, Amšiejienė, Andrė, Dagytė, Evelina, Gricius, Rimantas, Grigalionienė, Kristina, Utkus, Algirdas, Ramašauskaitė, Diana
Publicado 2022

Impact of Newborn Screening on Clinical Presentation of Congenital Adrenal Hyperplasia

por Navardauskaitė, Rūta, Banevičiūtė, Kornelija, Songailienė, Jurgita, Grigalionienė, Kristina, Čereškevičius, Darius, Šukys, Marius, Mockevicienė, Giedrė, Smirnova, Marija, Utkus, Algirdas, Verkauskienė, Rasa
Publicado 2021

HINT1 neuropathy in Lithuania: clinical, genetic, and functional profiling

por Malcorps, Matilde, Amor-Barris, Silvia, Burnyte, Birute, Vilimiene, Ramune, Armirola-Ricaurte, Camila, Grigalioniene, Kristina, Ekshteyn, Alexandra, Morkuniene, Ausra, Vaitkevicius, Arunas, De Vriendt, Els, Baets, Jonathan, Scherer, Steven S., Ambrozaityte, Laima, Utkus, Algirdas, Jordanova, Albena, Peeters, Kristien
Publicado 2022