Diagnosis and follow-up of patients with Hunter syndrome in Spain: A Delphi consensus

por González-Gutiérrez-Solana, Luis, Guillén-Navarro, Encarnación, del Toro, Mireia, Dalmau, Jaime, González-Meneses, Antonio, Couce, María L.
Publicado 2018

Skipped BSCL2 Transcript in Celia’s Encephalopathy (PELD): New Insights on Fatty Acids Involvement, Senescence and Adipogenesis

por Sánchez-Iglesias, Sofía, Unruh-Pinheiro, Alexander, Guillín-Amarelle, Cristina, González-Méndez, Blanca, Ruiz-Riquelme, Alejandro, Rodríguez-Cañete, Blanca Leticia, Rodríguez-García, Silvia, Guillén-Navarro, Encarnación, Domingo-Jiménez, Rosario, Araújo-Vilar, David
Publicado 2016

A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene

por Amate-García, Guillermo, Ballesta-Martínez, María Juliana, Serrano-Lorenzo, Pablo, Garrido-Moraga, Rocío, González-Quintana, Adrián, Blázquez, Alberto, Rubio, Juan C., García-Consuegra, Inés, Arenas, Joaquín, Ugalde, Cristina, Morán, María, Guillén-Navarro, Encarnación, Martín, Miguel A.
Publicado 2023