DSP c.6310delA p.(Thr2104Glnfs*12) associates with arrhythmogenic cardiomyopathy, increased trabeculation, curly hair, and palmoplantar keratoderma

por Heliö, Krista, Brandt, Eveliina, Vaara, Satu, Weckström, Sini, Harjama, Liisa, Kandolin, Riina, Järviö, Johanna, Hannula-Jouppi, Katariina, Heliö, Tiina, Holmström, Miia, Koskenvuo, Juha W.
Publicado 2023

Phenotypic Variability with SLURP1 Mutations and Diffuse Palmoplantar Keratoderma*

por HARJAMA, Liisa, KETTUNEN, Kaisa, ELOMAA, Outi, EINARSDOTTIR, Elisabet, HEIKKILÄ, Hannele, KIVIRIKKO, Sirpa, LAPPALAINEN, Katriina, SAARELA, Janna, ALBY, Caroline, RANKI, Annamari, KERE, Juha, HADJ-RABIA, Smail, HANNULA-JOUPPI, Katariina
Publicado 2020