Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype

por Valstar, Marlies J., Bruggenwirth, Hennie T., Olmer, Renske, Wevers, Ron A., Verheijen, Frans W., Poorthuis, Ben J., Halley, Dicky J., Wijburg, Frits A.
Publicado 2010

Combined cardiological and neurological abnormalities due to filamin A gene mutation

por de Wit, Marie Claire Y., de Coo, Irenaeus F. M., Lequin, Maarten H., Halley, Dicky J. J., Roos-Hesselink, Jolien W., Mancini, Grazia M. S.
Publicado 2010

Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase

por Brands, Marion M, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Kroos, Marian A, Nobel, Willemieke, Ruijter, George J, Özkan, Lale, Plug, Iris, Grinberg, Daniel, Vilageliu, Lluïsa, Halley, Dicky J, Ploeg, Ans T van der, Reuser, Arnold J
Publicado 2013

Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays

por Labrijn-Marks, Ineke, Somers-Bolman, Galhana M., In ’t Groen, Stijn L. M., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Kroos, Marian A., Ala-Mello, Sirpa, Amaral, Olga, Miranda, Clara sa, Mavridou, Irene, Michelakakis, Helen, Naess, Karin, Verheijen, Frans W., Hoefsloot, Lies H., Dijkhuizen, Trijnie, Benjamins, Marloes, van den Hout, Hannerieke J. M., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim, Saris, Jasper J., Halley, Dicky J.
Publicado 2019

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects

por Vrijenhoek, Terry, Kraaijeveld, Ken, Elferink, Martin, de Ligt, Joep, Kranendonk, Elcke, Santen, Gijs, Nijman, Isaac J, Butler, Derek, Claes, Godelieve, Costessi, Adalberto, Dorlijn, Wim, van Eyndhoven, Winfried, Halley, Dicky J J, van den Hout, Mirjam C G N, van Hove, Steven, Johansson, Lennart F, Jongbloed, Jan D H, Kamps, Rick, Kockx, Christel E M, de Koning, Bart, Kriek, Marjolein, Lekanne dit Deprez, Ronald, Lunstroo, Hans, Mannens, Marcel, Mook, Olaf R, Nelen, Marcel, Ploem, Corrette, Rijnen, Marco, Saris, Jasper J, Sinke, Richard, Sistermans, Erik, van Slegtenhorst, Marjon, Sleutels, Frank, van der Stoep, Nienke, van Tienhoven, Marianne, Vermaat, Martijn, Vogel, Maartje, Waisfisz, Quinten, Marjan Weiss, Janneke, van den Wijngaard, Arthur, van Workum, Wilbert, Ijntema, Helger, van der Zwaag, Bert, van IJcken, Wilfred FJ, den Dunnen, Johan, Veltman, Joris A, Hennekam, Raoul, Cuppen, Edwin
Publicado 2015