High‐yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing

por Douben, Hannie C. W., Nellist, Mark, van Unen, Leontine, Elfferich, Peter, Kasteleijn, Esmee, Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, Louwen, Jesse, van Veghel‐Plandsoen, Monique, de Valk, Walter, Saris, Jasper J., Hendriks, Femke, Korpershoek, Esther, Hoefsloot, Lies H., van Vliet, Margreethe, van Bever, Yolande, van de Laar, Ingrid, Aten, Emmelien, Lachmeijer, Augusta M. A., Taal, Walter, van den Bersselaar, Lisa, Schuurmans, Juliette, Oostenbrink, Rianne, van Minkelen, Rick, van Ierland, Yvette, van Ham, Tjakko J.
Publicado 2022